Génétique : allèles, cytogenetique humaine, etc.

Résumé du document

Allèle dominant : lettre majuscule. Masque un allèle récessif.
Allèle récessif : allèle masqué. Il faut qu'il soit double pour s'exprimer. Lettre minuscule.
Génotype : écriture des différents allèles pour chaque gène. Si AA ou aa : homozygote. Si Aa : hétérozygote. Nous sommes des individus diploïdes : 2n chromosomes homologues où n : nombre aploïde : n=23 chez l'Homme. 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (Mâle : XY, Femelle : XX).

Emplacement donné : locus.

Phénotype : manifestation visible du génotype. Ex : groupe sanguin. Création d'allèles par mutations : nos cellules se renouvellent, se multiplient identiques à elles-mêmes. Ces cellules sont identiques au niveau du contenu du noyau (ADN). Erreurs rares, corrigées la plupart du temps (...)

Extraits

[...] Les anomalies chromosomiques affectent une naissance vivante sur 150. C'est la première cause connue à la fois de retard mental et d'avortement spontané le 1er semestre le 2nd). Cytogénétique humaine : L'étude cytologique des chromosomes est l'analyse effectuée à la métaphase mitotique (le plus souvent) : mais avec des sondes fluo : hybridation in situ (en interphase) : multi FISH pour fluo). On reconnaît les chromosomes à leur longueur, à la place de leur centromère : Le centromère est le site de constriction du chromosome dont les fonctions sont essentielles à la vie des cellules eucaryotes, en particulier relier les deux chromatides soeurs entre elles, entre la réplication et l'anaphase, d'assurer l'assemblage protéique du kinétochore à son niveau, lui même responsable de la ségrégation équitable des chromatides sœurs entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire. [...]

[...] Aneuploïdie des chromosomes sexuels : XX ou XY : corps de Barr : condensation d'un chromosome X inactivé : il n'est pas observé chez l'homme car il traduit l'existence d'un double X ou Y fois dans la cellule. Nombre max de corpuscules dans le noyau d'une cellule en interphase : nombre de x -1. Syndrome de Klinefelter : XYY : 20% parmi les hommes d'1m80. Origine de l'erreur : non disjonction paternelle en méiose II. Testicules petits, caractères sexuels secondaires peu développés, presque toujours infertiles. Syndrome de Turner : X0 : Malformation des gonades : infertilité, cou court, petite taille, fréquence élevée d'anomalies rénales ou vasculaires. Intelligence moyenne ou au dessus de la moyenne. [...]

[...] Si Aa : hétérozygote. Nous sommes des individus diploïdes : 2n chromosomes homologues où n : nombre aploïde : n=23 chez l'Homme paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (Mâle : XY, Femelle : XX). Emplacement donné : locus. Phénotype : manifestation visible du génotype. Ex : groupe sanguin. Création d'allèles par mutations : nos cellules se renouvellent, se multiplient identiques à elles-mêmes. Ces cellules sont identiques au niveau du contenu du noyau (ADN). Erreurs rares, corrigées la plupart du temps. [...]

[...] Les allèles les plus fréquents : allèles sauvages phénotype sauvage). Exercice 1 : L'achondroplasie L'achondroplasie est une forme de nanisme transmise comme simple trait monogénique nains achondroplasiques se marient et ont un enfant nain ; plus tard ils ont un enfant normal. L'achondroplasie est elle récessive ou dominante ? Quels sont les génotypes des parents ? Quelle est la probabilité que leur prochain enfant soit normal ou nain ? Achondroplasie dominante car elle cache un allèle récessif a. Génotypes des parents : génotypes hétérozygotes : Aa x As. [...]

[...] Les fréquences génotypiques sont déduites des fréquences alléliques. Exercice 3 : Génotypes et fréquences attendues 100 membres d'une population ont été étudiés pour savoir s'ils portaient les gènes de l'hémoglobine normale (Hb ou de l'hémoglobine de la drépanocytose (Hb S). Les génotypes suivants ont été observés : HbA/HbA=88, HbA/HbS=10, HbS/HbS=2. Quelles sont les fréquences des gènes de Hb A et Hb S ? En supposant des proportions de Hardy-Weinberg, quelles sont les fréquences attendues des génotypes ? p'=(2*88+10)/(2*100)= 0.93 avec p (HbA) q'=(2*2+10)/(2*100)= 0.07 avec q (HbS) 100* 0.93 ²AA+100*2* 0.93 * 0.07 AS+100* 0.07 86 AA 13 AS 1SS Exercice Porteurs hétérozygotes de la phénylcétonurie Environ un Caucasien sur naît avec la phénylcétonurie. [...]