Le diagnostic anténatal des maladies foetales

Résumé du document

Le diagnostic anténatal est un acte par lequel le médecin rassemble les symptômes présentés par le foetus, lors de divers examens. Ces symptômes, décelés in utero, peuvent se rattacher à des maladies ou à des anomalies. Les maladies ou anomalies foetales peuvent être soit génétiques, c'est-à-dire transmises, avec des risques de récidives, soit accidentelles, soit acquises pendant la grossesse, et alors infectieuses le plus souvent (...)

Extraits

[...] Comme très souvent, les possibilités techniques sont en avance sur la réflexion morale, et nous sommes pour l'instant dans une grande période d'incertitude. En revanche, il existe une certitude: sans la possibilité de faire le diagnostic anténatal et la surveillance qui en découle, de très nombreux couples à risques n'auraient pas envisagé de faire un enfant. [...]

[...] Le recueil de liquide amniotique permet l'analyse des chromosomes ou caryotype, de divers métabolismes, de paramètres biochimiques comme l'alpha fœto protéine pour la détection du spina bifida, ou de la phosphatase alcaline pour le diagnostic de la mucovisddose. La fœtoscopie La fœtoscopie permet de détecter certaines anomalies fœtales, peu visibles à l'échographie. C'est un examen visuel du fœtus, pratiqué à partir de dix-sept semaines d'aménorrhée jusqu'au terme, au moyen d'un système optique très fin introduit dans la cavité amniotique par voie abdominale; elle est effectuée sous anesthésie locale. Son risque est de 1 à de fausses couches. [...]

[...] à l'aide d'une pince ou d'un cathéter introduit par les voies naturelles. L'examen est réalisé en consultation externe, sans anesthésie, au terme de dix semaines d'aménorrhée. Le risque est de 3 à de fausses couches, en remarquant qu'il existe encore à ce terme un risque de fausse couche spontanée non négligeable. Le tissu ainsi prélevé est particulièrement approprié à l'analyse des chromosomes, des métabolismes, et surtout à l'analyse moléculaire. Depuis peu, on peut établir ainsi le diagnostic d'un nombre croissant de maladies génétiques, non plus à partir de l'expression du gène (hémoglobine, coagulation, métabolisme), mais directement à partir de l'étude du gène lui-même, en repérant la mutation responsable de l'anomalie. [...]

[...] La ponction de sang fœtal sous échographie La ponction de sang fœtal sous échographie consiste à introduire une aiguille, sous contrôle échographique, dans le cordon ombilical pour obtenir un prélèvement du sang fœtal. L'analyse de celui-ci permet les diagnostics déjà envisagés ci-dessus. Son risque est de 1 à de fausses couches. Ce geste simple en apparence doit être effectué par des opérateurs très entraînés à cette méthode. La ponction est réalisée sous anesthésie locale, sans hospitalisation, à partir du terme de dix-huit semaines d'aménorrhée. La biopsie de villosite choriale La biopsie de villosite choriale consiste à prélever un minuscule morceau du futur placenta, sous contrôle échographique. [...]

[...] Ces symptômes, décelés in utero, peuvent se rattacher à des maladies ou à des anomalies. Les maladies ou anomalies fœtales peuvent être soit génétiques, c'est-à- dire transmises, avec des risques de récidives, soit accidentelles, soit acquises pendant la grossesse, et alors infectieuses le plus souvent. Les anomalies génétiques Lorsqu'il existe un antécédent d'anomalie ou de maladie génétique dans la famille ou chez le couple, celui-ci doit alors consulter un généticien pour établir ce que l'on appelle le conseil génétique. L'objectif est alors de définir le plus précisément possible le diagnostic de l'enfant qui a été atteint que l'on nomme le cas index. [...]