Dystrophie musculaire

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Dystrophie musculaire

Résumé du document

Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme[1],[2]. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires[3].

Extraits

[...] À cette époque ces signes étaient dus pensait-on à la tuberculose. Dans les années 1860, on vit paraître dans la littérature médicale de plus en plus de descriptions de garçons qui devenaient progressivement faibles, perdaient la marche et mouraient jeunes. Peu après le neurologue français Guillaume Duchenne rapporta les observations complètes de 13 garçons atteints de la forme la plus fréquente et la plus sévère de la maladie qui porte actuellement son nom. Il fut ensuite démontré que la maladie comportait plusieurs formes et pouvait atteindre des sujets masculins à tous les âges. [...]

[...] Dystrophie musculaire Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme[1],[2]. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires[3]. Neuf maladies sont traditionnellement classées parmi les dystrophies musculaires : Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Becker ou dystrophie musculaire bénigne pseudohypertrophique Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire distale Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss[4] Plus de 100 autres maladies ont des similitudes avec les dystrophies musculaires. [...]