La drépanocytose : les symptômes et l'origine de la maladie (échelle génotype, échelle moléculaire, échelle cellulaire, échelle macroscopique)

Thèmes abordés

Drépanocytose, symptômes, origine de la maladie, génotype, échelle moléculaire, échelle cellulaire, échelle macroscopique, maladie génétique, globules rouges, acides aminés, protéines

Résumé du document

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte l'hémoglobine des globules rouges (également appelés hématies). Cette maladie génétique est la plus répandue en France (1 naissance sur 1900). Elle se caractérise ainsi par une anémie (baisse du nombre de globules rouges dans le sang), des crises articulaires douloureuses et un risque accru d'infections.

Extraits

[...] La drépanocytose est une maladie génétique Ainsi, au départ, cette maladie provient d'une anomalie au niveau des gènes. La drépanocytose tire son origine au niveau du gène B codant la B globine (situé sur le chromosome 11). Comme tout gène, le gène de la globine est constitué de séquences de nucléotides. Un allèle correspond aux différentes versions possibles d'un gène. Ainsi, le gène de la globine possède différents allèles donc différentes séquences de nucléotides possibles. Un individu sain (non atteint de drépanocytose) possède l'allèle HbA tandis qu'un individu atteint de drépanocytose possède l'allèle HbS. [...]

[...] Si l'on compare les séquences de nucléotides de l'allèle HbA et de l'allèle HbS, on constate une différence au niveau du 20e nucléotide. En effet, le 20e nucléotide de l'allèle HbA a comme base azotée l'Adénine (notée tandis que l'allèle HbS a pour baze azotée la Thymine (notée T). Il s'est donc produit une mutation génétique qui correspond à une modification accidentelle de la séquence des nucléotides des gènes. Une molécule d'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est constituée de deux brins. L'ADN se situe dans le noyau. [...]

[...] On peut noter que cette structure anormale des hématies observable au niveau cellulaire est liée au fait qu'au niveau moléculaire, les molécules d'hémoglobine anormales (HbS) ont formé des fibres, ce qui a entraîné cette déformation du globule rouge. Ainsi, les différentes anomalies citées précédemment ont des conséquences à l'échelle de l'organisme également appelée échelle macroscopique. L'apparition et l'intensité des symptômes chez une personne atteinte de drépanocytose dépendent de la formation des fibres rigides de désoxyhémoglobine (provenant de la déformation des molécules de HbS) dans les hématies et du blocage de ces dernières dans les vaisseaux sanguins. [...]

[...] Cela s'explique par le fait qu'en altitude, on augmente la masse totale d'hémoglobine (c'est-à- dire de globules rouges), ce qui permet d'augmenter la capacité à transporter l'oxygène dans le sang. Ainsi, si la quantité de globules rouges augmente, la quantité de globules rouges anormaux augmente également chez un patient atteint de drépanocytose. Par conséquent, le nombre plus important d'hématies anormales bloque, obstrue davantage les vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner des crises de douleurs articulaires. En altitude, la quantité de dioxygène dans l'air est moindre. [...]

[...] Un individu atteint devra donc éviter les séjours en altitude ou à basse température, les efforts trop intensifs ainsi que le port de vêtement trop serré. Ainsi, les douleurs articulaires présentées par un individu peuvent être caractéristiques de la drépanocytose. Ces douleurs sont dues à une déformation des globules rouges qui bloquent les vaisseaux sanguins et empêchent ainsi le bon fonctionnement des organes, des muscles . Cette maladie est observable aux différentes échelles phénotypiques : échelle génotype, échelle moléculaire, échelle cellulaire, échelle macroscopique. [...]