La différenciation sexuelle

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, Différenciation sexuelle, chromosome Y, développement de la gonade indifférenciée, développement du testicule, développement de l'ovaire, tractus génital interne, déterminisme sexuel, période pubertaire, règne animal

Résumé du document

La différenciation sexuelle est un processus particulièrement long et séquentiel (non continue), et couvre plusieurs périodes. Elle débute pendant la période embryonnaire et fœtale et pendant la période néonatale, et s'achève pendant la période pubertaire avec la mise en place des caractères sexuels secondaires ainsi que l'acquisition des fonctions de reproduction. La différenciation sexuelle va permettre d'établir le dimorphisme sexuel : l'existence des mâles et des femelles dans le règne animal qui s'associe à des caractéristiques propres à chacun des sexes.

Extraits

[...] Une région euchromatique comprenant : - Le bras court - Et la partie proximale du bras long du chromosome Y 2. Une région hétérochromatique : - La partie distale du bras long du chromosome Y - Composée d'ADN non codant ® Petit chromosome ® Faible colorabilité (bandes R et On observe une grande variabilité de la taille du chromosome Y dépendant de la variabilité de la taille de la région hétérochromatique = la partie distale du brin long du chromosome Y ⇨ La taille de la région hétérochromatique peut être considérer comme un marqueur polymorphique de taille du chromosome Y sans retentissement phénotypique ⇨ Polymorphisme de taille sans répercussions phénotypique Dans les populations sémites et les japonais, le chromosome Y est de grande taille et est appelé chromosome d'Abraham (tous descendant d'un ancêtre commun) Cette hétérochromatine du bras long du chromosome lorsqu'on fait des colorations avec des fluorochrome comme la quinacrine, émet une fluorescence importante qui sera proportionnelle à l'importance de cette hétérochromatine et cela a été un des outils de la cytogénétique pour identifier le chromosome Y. [...]

[...] La région PAR 1 ® On retrouve une même région PAR 1 sur le chromosome X. ® La région PAR 1 est : - Responsable de l'appariement obligatoire des chromosomes sexuels et au cours de la prophase de la Méiose 1 - Est le siège d'une recombinaison génétique unique, obligatoire et indispensable entre les chromosomes X et les chromosomes Y. ® L'absence de recombinaison dans cette région PAR 1 est à l'origine d'anomalies chromosomiques dans les spermatozoïdes et peut entrainer un arrêt de processus méiotique avec une mort par apoptose de la cellule. [...]

[...] ® Dans la divergence évolutive du chromosome du fait - Des pertes de gènes - Des additions de gènes autosomiques - Et des phénomènes de recombinaisons Caractéristiques du chromosome Y ® Le chromosome Y humain est un petit chromosome par comparaison au chromosome X mais aussi par comparaison aux autosomes : - 2 à du génome - Il mesure 60 Mbases (mégabases) - 32 gènes référencés ® Le chromosome Y est difficilement analysable par les techniques de cytogénétique conventionnelle ® Seul chromosome qui est constitutionnellement à l'état de monosomie viable ® Seul chromosome dont la nullisomie est viable (l'absence du chromosome Y n'entraîne pas d'emblée la mort de l'individu) : - Le syndrome de Turner : 45, X – phénotype féminin - Dans près de des cas, cette anomalie résulte de la perte du chromosome X et du chromosome Y d'origine paternelle. - Plus de 98% des embryons avec un syndrome de Turner sont éliminés lors de l'implantation ou au cours du premier trimestre. Cette nullisomie du chromosome Y est donc aussi potentiellement non viable. ® Ce chromosome Y est porteur de l'hérédité holandrique : - Transmission du père au(x) fils. [...]

[...] Dihydrotestostérone : DHT - Métabolisme de la testostérone sous l'effet d'une enzyme 5 α réductase dans les tissus cibles - Androgène naturel le plus puissant - Permet la différenciation des organes génitaux externes en scrotum et pénis - Elle va agir également en se fixant sur le récepteur aux androgènes Tractus génital interne chez la femme ® La différenciation de la gonade indifférenciée en ovaire est un mécanisme par défaut du SRY qui va entrainer l'expression du WNT4 ® L'absence des hormones masculinisantes provoque la régression des canaux de Wolff ® Développement des canaux de Müller qui donnent : - Le Pavillon - La trompe de Fallope - L'utérus - 2/3 supérieur du vagin ® Le sinus urogénital : - Vessie, - Urètre, - 1/3 inférieur du vagin Les cellules de la thèque vont élaborer des œstrogènes sous la forme d'œstradiol et on observe au niveau des canaux de Müller, la présence de récepteurs aux œstrogènes permettant d'expliquer que leur transformation va être dépendant des œstrogènes. L'absence d'AMH va permettre le développement des canaux de Muller Et l'absence de testostérone entraine la régression des canaux de Wolff. [...]

[...] Ce gène SRY est nécessaire et suffisant pour déclencher la formation du testicule et la réalisation du phénotype masculin. Double inhibition La protéine SRY est exprimé par le testicule dans les cellules de Sertoli ( elle inhibe le facteur Z Ce facteur Z quand il s'exprime empêche le déterminisme testiculaire (la transformation des gonades indifférenciées en testicule) Le facteur Z étant inhibé par la protéine SRY, il ne peut pas exercer sa propre action inhibitrice sur le déterminisme de la gonade ⇨ Permet la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule Quelques gènes de la cascade : ® WT1 : - Porté par le chromosome 11 - Code pour des protéines de liaison à l'ADN (doigt de zinc) - Cible : gène SRY ® SOX 9 : - Porté par le chromosome 17 - Exprimé dans les cellules de Sertoli - Elabore une protéine qui est une boite HMG - Cible : gène de l'AMH (hormone antimüllérienne) ® DAX 1 : - Porté par le chromosome X - Récepteur nucléaire - Cible : gène SF1 (inhibiteur de cette cascade) ® SF1 : - Porté par le chromosome 9 - Récepteur nucléaire - Régule la transcription ▪ Des gènes de la stéroïdogénèse ▪ Du gène de l'AMH. [...]