[...] ? Toute division cellulaire est précédée d'une réplication, on pourrait appeler ça d'une duplication de l'information génétique. De façon à ce qu'une molécule mère engendre deux molécules d'ADN filles strictement identiques. ? La réplication a pour but de perpétuer l'information génétique et d'assurer le maintien de l'intégrité de cette information. ? C'est un processus qui est dit semi conservatif, c'est-à-dire que chaque brin de la double hélice d'ADN engendre le brin complémentaire, donc toute molécule fille est composée à moitié d'un brin parental, et d'un brin dit néo-synthétisé du nouveau brin. Donc c'est pour ça qu'on parle de processus semi-conservatif. On garde l'information ancestrale, originelle, initiale... et puis on génère une nouvelle information sur l'exact modèle de l'information initiale. Ça s'appelle la réplication. ? La réplication est bidirectionnelle, elle se fait dans deux sens simultanément à la même vitesse. ? L'ADN polymérase : celle qui va réaliser la réaction fondamentale d'addition d'un nucléotide sur la nouvelle chaine en cours de synthèse, qui va catalyser cette réaction, cette condensation. L'ADN polymérase qui réalise cette polymérisation peut corriger immédiatement toute erreur d'insertion d'un nucléotide, et on parle donc de contrôle, correction des épreuves, vérification de l'épreuve. ? La réplication, pour être intègre, doit contrecarrer ou peut se heurter à deux écueils : ce sera la non intégrité, soit l'erreur de réplication (qui peut être corrigé immédiatement), soit les altérations secondaires de l'ADN suite à des radiations ionisantes ou des rayonnements (rayons X, ou rayonnements UV), qui vont induire des cassures dans l'ADN, ou alors des agressions chimiques qui vont altérer la structure de la base. Attention, pas du nucléotide, de la base, c'est-à-dire le squelette adénine, guanine, cytosine, thymine (ATGC). Et donc un ensemble de processus va se mettre en place pour vérifier cette intégrité.
[...] On a ici une molécule mère orientée de 5' en 3', la chaine complémentaire est antiparallèle, et si on la lisait de gauche à droite, elle va de 3' en 5'. Après réplication, deux molécules filles strictement identiques qui présentent toutes deux un brin parental (orange clair) et un brin néo-synthétisé (rouge foncé). Attention, les codes de couleurs qui sont placés sur ce schéma ne reflètent en rien une différence entre les deux brins, il s'agit exactement du même enchainement de bases complémentaires du brin parental, il n'y a pas de différences en terme de structure (...)
Sommaire
I) La réplication de l'ADN (35 pages)
A. Caractéristiques générales 1. Eléments clés 2. La polymérisation 3. La réplication est bidirectionnelle 4. La synthèse est semi-discontinue
B. Etapes de la réplication 1. Initiation 2. L'élongation 3. Terminaison
C. Particularités de la réplication de l' ADN chez les eucaryotes. 1. Polymérases-Contrôle-Correction des erreurs (proof-reading) 2. Télomères et télomérases 3. Régulation
II) Les mutations (29 pages)
A. Définitions 1. Contexte cellulaire 2. Notion d'allèles 3. Nomenclature
B. Origine des mutations 1. Mutations survenant spontanément au cours de la réplication = erreurs réplicatives 2. Mutations induites par des mutagènes = lésions secondaires
C. Caractéristiques des mutations 1. Effets des mutations 2. Transmission ; caractère ; gain / perte de fonction 3. Hétérogénéité génétique
III) Réparation de l'ADN (14 pages)
A. Introduction 1. Concept et nécessité 2. Lien avec le cycle cellulaire
B. Mécanisme de réparation de l'ADN 1. Réplicatif : erreurs d'appariement 2. Post-réplicatif : restauration de la structure sans coupure d'ADN
C. Pathologies humaines
IV) Le génome et son organisation (34 pages)
A. Eléments structuraux du noyau interphasique 1. Présentation générale 2. Le nucléole 3. Enveloppe nucléaire
B. Structure des acides nucléiques 1. Les bases 2. Les oses 3. Les nucléosides 4. Les nucléotides 5. Les polynucléotides
C. Structure de l'ADN
D. Organisation générale de la chromatine et structure tridimensionnelle de l'ADN 1. La chromatine : son organisation et sa structure tridimensionnelle
D. Les ARN 1. Les ARN ribosomaux 2. Les ARN messagers 3. Les ARN de transfert 4. Les petits ARN nucléaires 5. ARN non codants comme les micro-ARN
E. Organisation du génome 1. Organisation du génome mitochondrial 2. Organisation du génome nucléaire 3. Evolution du génome humain 4. Génomique comparative
V) La transcription et les régulations transcriptionnelles (55 pages)
A. Gènes et expression génique : généralités 1. Le gène : définition et structure 2. Expression différentielle des gènes 3. Transcription : ADN vers ARN 4. Les différents ARN cellulaires
B. Les ARN Polymérases 1. L'élongation
C. Initiation de la transcription et facteurs généraux de transcription 1. Distinction entre les éléments cis et les éléments trans régulateurs 2. Initiation de la transcription
D. Régulation transcriptionnelle 1. Remodelage de la chromatine 2. Contrôle par les élément cis 3. Contrôle par les éléments trans 4. Interaction protéines - ADN 5. Interaction protéine - protéine 6. Contrôle par les répresseurs
E. Maturation des ARNm et modifications post-traductionnelles 1. La pose de la coiffe à l'extrémité 5' de l'ARNm 2. Pose de la queue polyA en 3' 3. L'épissage des pré-ARNm 4. L'ARN polymérase II : une « usine à ARN »
F. Les régulations post-transcriptionnelles des ARNm 1. Epissage alternatif 2. Polyadénylation alternative 3. Edition 4. Dégradation des ARNm
VI) La traduction (39 pages)
A. Les ARN de transfert 1. Les ARN de transfert 2. Modifications post-traductionnelles des ARNt 3. Nucléotides rares
B. Les ARN ribosomaux et ribosomes 1. Le ribosome 2. Les ARN ribosomaux
C. Le code génétique 1. Un code par triplet 2. Le cadre de lecture 3. Rares variations du code génétique
D. Les étapes de la traduction 1. Traduction : polymérisation d'acides aminés 2. Transfert de l'acide aminé sur son ARNt 3. Initiation de la traduction 4. Le cadre ouvert de lecture 5. Initiation de la traduction chez les eucaryotes 6. Cycle d'élongation de la traduction chez les eucaryotes 7. Initiation de la traduction non dépendante de la coiffe
E. Régulation traductionnelle et modifications post-traductionnelles 1. Contrôle de la traduction 2. Protéines répresseurs 3. Contrôle de l'activité eIF2 4. Utilisation d'un cadre de lecture d'amont
F. Repliement des protéines et conformation 1. Repliement et acquisition de la structure 3D 2. Modifications structurales et fonctionnelles
G. Dégradation des protéines
VII) Les chromosomes, les caryotypes et anomalies (17 pages)
A. Structure du chromosome métaphasique 1. Le centromère 2. Les télomères
B. Le caryotype 1. Le rangement des chromosomes dans le caryotype 2. Bandes chromosomiques 3. Principaux types de marquage 4. Les propriétés biochimiques des bandes G et R 5. La nomenclature internationale
C. Les anomalies chromosomiques 1. Les anomalies de structure 2. Conséquences des anomalies de structure 3. Les anomalies de nombre
D. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH)
E. Les anomalies de la méiose 1. Non disjonctions chromosomiques 2. Les conséquences des non-disjonctions méiotiques 3. Les facteurs favorisant les non-disjonctions méiotiques
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