Consultation de génétique clinique et dysmorphologie

Jacques L.

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Consultation de génétique clinique et dysmorphologie

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Consultation de génétique clinique, dysmorphologie, maladies rares, maladies génétiques, consultation de génétique

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- Service de génétique clinique : équipe pluridisciplinaire -> consultations, avis , pas de lits d'hospitalisation , centre de référence labellisé « maladies rares » (2005)
. FeClad : Fédération des Centres Labellisés «Anomalies du Développement »
. www.feclad.orgFéCLADService de génétique
. CHU de Nantes :
Recherche : acrodermatite entéropathique , maladies osseuses constitutionnelles , maladies neuromusculaires , identification de nouveaux gènes...
Enseignements : extrême variété, transversal
Consultations : externes ++ , avis dans différents services , consultations avancées (St-Nazaire, Cholet, La Roche sur Yon) , pédiatrie mais de + en + chez les adultes

Sommaire

I. Introduction
A. Service de génétique clinique
B. Maladies rares
C. Maladies génétiques
D. Maladie congénitale
E. Altérations à 2 échelles

II. Consultation de génétique clinique
A. Motifs de consultations
B. Spécificités de la consultation de génétique
C. Intérêts de la consultation de génétique
D. Déroulement de la consultation de génétique

III. Définitions en dysmorphologie
A. Dysmorphologie
B. Syndromologie
C. Syndrome
D. Fréquence

IV. Dysmorphologie
A. Aspect morphologique général
B. Forme du crâne
C. Face
D. Cou, thorax, abdomen
E. Organes génitaux externes
F. Extrémités
G. Phanères
H. Hyperlaxité articulaire

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Extraits

[...] Consultation de génétique clinique et dysmorphologie Introduction Service de génétique clinique : équipe pluridisciplinaire consultations, avis , pas de lits d'hospitalisation , centre de référence labellisé maladies rares (2005) FeClad : Fédération des Centres Labellisés «Anomalies du Développement www.feclad.orgFéCLADService de génétique CHU de Nantes : Recherche : acrodermatite entéropathique , maladies osseuses constitutionnelles , maladies neuromusculaires , identification de nouveaux gènes . Enseignements : extrême variété, transversal Consultations : externes , avis dans différents services , consultations avancées (St-Nazaire, Cholet, La Roche sur Yon) , pédiatrie mais de + en + chez les adultes Maladies rares : Environ 7000 maladies rares sont d'origine génétique) Fréquence individuelle : [...]

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