Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies

Résumé du document

Le rangement des chromosomes dans le caryotype permet d'étudier le nombre et la structure du stock chromosomique contenu dans une cellule. Ces études sont à la base d'une discipline : cytogénétique. La réalisation du caryotype nécessite que les cellules se divisent activement. Au cours du cycle cellulaire, le degré de repliement de la chromatine est maximal à la métaphase de la mitose. C'est à ce stade que les chromosomes sont les mieux visibles et donc les plus facilement analysables. Par conséquent, c'est à ce stade de la mitose que les chromosomes sont étudiés (...)

Extraits

[...] Dans le cas des sujets Klinefelter, un des 2 chromosomes X est inactivé et nous donne donc un corpuscule de Barr. Tétrasomie : présence de 4 chromosomes homologues Nullisomie : absence complète d'une paire de chromosome dans la cellule somatique et uniquement d'un chromosome dans un gamète. L'euploïdie correspond à un nombre de chromosomes qui est un multiple exact du nombre aploïde de chromosomes, donc un multiple de 23 chromosomes. L'état diploïde à 46 chromosomes est normal dans les cellules somatiques et dans les cellules germinales avant la méiose. L'état haploïde à 23 chromosomes est normal dans les gamètes. [...]

[...] Chaque bras chromosomique est divisé selon sa taille en régions. Chaque région est divisée en bandes numérotées à partir du centromère vers le télomère. Et chaque bande peut être divisée en sous bandes. IV. LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Ces anomalies peuvent être présentes des la naissance : elles sont dites constitutionnelles. Lorsque ces anomalies sont le résultat d'un mécanisme tumoral : elles sont présentes uniquement au niveau des cellules tumorales et ces anomalies sont dites acquises. Les anomalies chromosomiques sont la conséquence d'un accident survenu soit au cours de la méiose soit au cours d'une mitose. [...]

[...] La délétion est interstitielle quand il y a perte d'un fragment intermédiaire et elle est terminale quand l'extrémité d'un bras chromosomique est concernée Duplication Lors d'une duplication, une région chromosomique est présente en double exemplaire. Cette anomalie est toujours déséquilibrée. La duplication est directe si le fragment dupliqué conserve la même orientation que le fragment d'origine et est inversée si le fragment dupliqué a une orientation inverse. Les chromosomes en anneau (noté ring) Un tel chromosome résulte d'une cassure sur chacun des 2 bras du chromosome suivie d'une fusion des extrémités libres du bras court et du bras long. Les deux fragments distaux sont perdus, il s'agit donc toujours d'une anomalie déséquilibrée. [...]

[...] Il existe donc des isochromosomes pour le bras court et des isochromosomes pour le bras long. Anomalies impliquant plusieurs chromosomes La translocation réciproque Elle consiste en un échange de matériel entre deux chromosomes non homologues après cassure sur chacune des chromosomes impliqués. Si cet échange s'accompagne d'une perte de matériel, la translocation est déséquilibrée sinon elle est équilibrée. La translocation roberstonnienne Elle implique deux chromosomes acrocentrique ( et 22). Cette translocation correspond à la fusion des bras longs de deux chromosomes avec perte des bras courts des 2 chromosomes impliqués Conséquences des anomalies de structure Ces conséquences sont variables en fonction du remaniement considéré. [...]

[...] La tétraploïdie qui correspond à 92 chromosomes est plus rare. V. L'HYBRIDATION IN SITU EN FLUORESENCE L'HIS en fluorescence est un moyen d'investigation du contenu cytogénétique des cellules. L'HIS en fluorescence ou FISH permet de visualiser des séquences d'acides nucléiques au niveau cellulaire. La HIS ADN-ADN repose sur les propriétés d'appariements spécifiques et de dissociation que possède 2 séquences nucléotidiques complémentaires et monobrins. La complémentarité des séquences est due aux bases azotés. L'appariement entre les bases azotés est assuré par des liaisons hydrogènes : 2 liaisons entre A et T et 3 entre la C et G. [...]