C'est en 1943 que Janner décrit ce syndrome en parlant de « troubles autistiques du contact affectif » à propos de 11 cas. Il insiste sur le désir intense que montrent ces enfants à s'isoler et maintenir leur environnement constant.
Le syndrome comportemental « autisme » a pu paraitre en premier temps relativement homogène ; l'approfondissement clinique a montré un grand polymorphisme. Un consensus semble établi pour considérer que l'autisme associe :
- des troubles des capacités de communication à la fois verbale et non verbale,
- des troubles de la socialisation qui seraient la caractéristique centrale,
- des comportements répétitifs : stéréotypies, compulsions, routines,...
L'autisme est un trouble du développement, qui est non seulement retardé dans la plupart des cas, mais aussi déviant, atypique, avec des manifestations qui ne sont pas observés chez un enfant simplement retardé ou chez un enfant « normal » plus jeune.
« Ainsi, ce fonctionnement très organisé n'est comparable à aucun stade du développement, il n'est pas non plus assimilable à un déficit, quelle que soient l'étiologie que l'on suppose à l'autisme. » R. Diatkine (...)
[...] Cela porte sur des détails qui font l'objet de vérifications et de rituels. Performances intellectuelles dans certains domaines Kanner insistait sur l'air intelligent de ces enfants et sur leurs bonnes capacités dans certains domaines privilégiés (musique, mémoire, à la différence d'autres enfants présentant un retard mentale. description moderne du syndrome autistique typique Les enfants examinés par Kanner avaient un physique harmonieux et une expression intelligente Cet aspect n'est plus la règle puisque le syndrome autistique se rencontre aussi dans de multiples affections qui peuvent comporter un retard et/ou des particularités morphologiques. [...]
[...] L'enfant va désinvestir le monde extérieur, éviter toute action afin de supprimer le déplaisir. Parallèlement, son monde intérieur s'appauvrit, il se produit un cercle vicieux et un appauvrissement progressif du monde psychique de l'enfant, qui n'est plus finalement qu'une forteresse vide D. Meltzer * Le démantèlement du Moi: clivage du Moi selon les plans de l'articulation des différentes modalités sensorielles * La bi dimensionnalité de la relation d'objet: seules les qualités sensorielles de l'objet sont prises en comptes, il n'a pas de qualités intérieurs, psychiques (troisième dimension). [...]
[...] Pathologies périnatales *hémorragie du deuxième trimestre, toxémie, faible poids de naissance, prématurité * de telles notions sont retrouvées dans l'anamnèse de 40% des patients Infections congénitales * cytomégalovirus, rubéole durant la grossesse (résultats discutables) Maladies métaboliques *associations relativement rares: phénylcétonurie non traitée: mucopolysaccharidose Affections chromosomiques * association du SD de l'X fragile dans 2.5 à des cas d'autisme * hormis les chromosomes 14 et 20, tous les autres ont au moins montré un cas d'anomalie chromosomique (délétion, inversion, mosaïque, ) associé à un SD autistique (défini selon le DSM IV). Troubles auditifs * sur un échantillon d'enfants présentant un affaiblissement de l'audition (d'étiologies diverses) avaient un comportement répondant aux critères diagnostiques de l'autisme selon le DSM IV. * la prévalence des troubles auditifs chez les autistes est très variable selon les études, une moyenne de 13% est actuellement retenue. [...]
[...] IV- Diagnostic * le diagnostic positif est clinique, il n'existe pas de marqueur d'examen spécifique * un bilan d'évaluation (clinique et para clinique) est toujours nécessaire pour mieux apprécier la forme de l'autisme considéré, dépister les pathologies organiques associées et le cas échéant faire un diagnostic différentiel avec d'autres troubles * diagnostic différentiel possible avec une surdité grave, une dysphasie grave, une carence affective ou une dépression du nourrisson. * le syndrome de Rett occupe une place particulière puisque certains auteurs le distinguent de l'autisme pour des raisons étiopathogénétiques ainsi que sémiologiques. La cause pourrait être une encéphalopathie virale. Cliniquement, le tableau apparait après une période de 5 mois au moins durant laquelle le développement psychomoteur semble normal. [...]
[...] Diatkine. L'autisme infantile précoce commence dès le début de la vie, cela le différencie des autres formes de psychoses infantiles. II- Epidémiologie * prévalence moyenne de l'autisme chez l'enfant: *sexe ratio moyen: 3 garçons pour 1 fille * un quart on un QI supérieur ou égal à 70 et 2/3 un QI inférieur à 50 *environ 10% travaillent et ont une réelle insertion sociale * les études longitudinales ont montré qu'il n'y a pas de continuité entre l'autisme infantile et la schizophrénie de l'adulte III- Etude clinique Signes précoces Avant la constitution du syndrome autistique caractéristique, vers 3 ans, il existe des manifestations plus précoces, des perturbations de la communication et du développement psychique. [...]
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