Les anomalies du développement

Thèmes abordés

Anomalies du développement, malformations congénitales, arrêt du développement, ausse couche spontanée précoce, agents tératogènes, trisomie

Résumé du document

Lors d'une anomalie, il y a 2 cas de figure :
- l'arrêt du développement.
C'est la mort du zygote = FCS précoce (fausse couche spontanée précoce), elle se produit lors des 1eres de développement. Par exemple : si on a des anomalies chromosomiques déséquilibrées, surtout lors d'anomalies du nombre des chromosomes.
Ex : monosomie X, trisomie 16, triploïdie

- ou ces anomalies sont viables (malformations congénitales).
Une anomalie viable, c'est une anomalie organique présente à la naissance même si elle n'est pas apparente ou immédiatement décelable (définition de l'OMS). Elles peuvent être majeures ou mineures, isolée ou associée (syndrome polymalformatif) anomalie associée entre elles. Cela peut être un RM (retard mental)/ACM (anomalies congénitales multiples). C'est 3 à 4 % des naissances. Toutes ces anomalies sont répertoriées dans le registre régional des malformations congénitales de Bretagne depuis 2007.

Extraits

[...] Cela peut être un RM ( retard mental) / ACM ( anomalies congénitales multiples C'est 3 à des naissances. Toutes ces anomalies sont répertoriées dans le registre régional des malformations congénitales de Bretagne depuis 2007. Étiologies des malformations congénitales Ce sont des anomalies génétiques constitutionnelles ( de novo/ héritées ) on parle de malformations congénitales primaires ( 20-30% L'appellation de novo concerne des anomalies qui ne sont pas présente chez les parents , mais qui apparaît, c'est une anomalie méiotique. C'est une des causes de ces malformations. [...]

[...] les gonosomes: ce sont des anomalies de nombre des gonosomes dysgonosomies quand on a des gonosomes en plus, ce sont des polygonosomies. Le phénotype est variable. avec la formule chromosomique 47,XXY ( syndrome de Klinefelter l'individu est masculin de grande taille, stériles ,les organes génitaux externes sont de petite taille, souvent on a un intellectuel normal. Avec la formule chromosomique 47,XXX ( trisomie X ce sont des femmes de grande taille, avec une puberté et fertilité normal, et une possibilité de déficience intellectuelle . [...]

[...] La diandrie la plus fréquente que digynie. Anomalies de structures des chromosomes Cela concerne 1 ou plusieurs chromosomes, il s'agit de cassures chromosomique, soit équilibrées, ou déséquilibrées. Déséquilibrées, c'est une monosomie partielle ou trisomie partielle ( phénotype chez l'individu porteur on peut avoir des délétions ou duplications, anomalies de structures intéressant 1 seul chromosome ( terminales ou interstitielles La délétion est une cassure, perte d'1 segment chromosomique, on peut avoir une monosomie partielle pour un segment. Ou une duplication, une cassure, un gain d'un segment chromosomique surnuméraire, cela va provoquer une trisomie partielle . [...]

[...] On a 3 chromosome 21 au lieu de 2. C'est le produit par non disjonction des chromosomes 21 lors de la méiose, le plus souvent en 1ere division de méiose maternelle. Au niveau du phénotype, on a une dysmorphie faciale ( fentes palpébrales obliques en haut et en dehors des malformations viscérales ( cœur et appareil digestif des anomalies des extrémités ( pli palmaire unique enfin on a une déficience intellectuelle. La Trisomie 13, se base sur le même principe d'apparition, on a 47 chromosomes. [...]

[...] les médicaments: le thalidomide est un anti-nauséeux qui provoque une malformation des membres à type de phocomélie. Puis le distilbène ( diéthylstilbestol), risque de fausses couches et accouchements prématurés, malformations vaginales et utérines, risque accru de cancer du vagin. La Dépakine ( ac valproïque ) qui est un anticonvulsivant, provoquant une dysmorphie faciale, malformations cardiaques et anomalies de fermeture du tube neural. Et enfin le roaccutane ( isotrétinoine provoquant des malformations cérébrales, cardiaques et des oreilles ( mircrotie hyperthermie maternelles pathologies maternelles: diabète, hypothyroidie, phénylcétonurie. II- Examen de malformation congénitale L'absence d'ébauche d'organes est une agénésie. [...]