Amyloses

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Amylose - Amyloses

Résumé du document

L es amyloses forment un groupe de maladies qui se définissent par une accumulation dans l'espace
extracellulaire d'une substance pathologique dont on sait maintenant qu'elle correspond à la voie finale
commune du métabolisme anormal de certaines protéines

Extraits

[...] NFS : numération formule sanguine ; TP : taux de prothrombine ; TCA : temps de céphaline activateur ; TD : tube digestif. Parallèlement à l'enquête étiologique, il convient d'évaluer l'extension de l'amylose (tableau III). Principes du traitement Il repose sur la physiopathologie de la maladie (fig 1). Les traitements actuels visent à diminuer ou à supprimer la disponibilité en protéine amyloïde. Les principaux traitements agissent en diminuant la production du précurseur circulant. Dans l'amylose s AL, la chimiothérapie dirigée contre le clone plasmocytaire, même lorsqu'il semble peu évolutif, reste le traitement de première intention. [...]

[...] s Amylose AL s Quelques signes spécifique de cette variété : macroglossie, purpura ecchymotique en lunettes déficit en facteur de la coagulation sanguine (facteur IX et ; l'atteinte des organes suivants, évocatrice bien que non pathognomonique : os et articulation, poumon, voies aériennes supérieures, vessie. s L'existence d'une prolifération lymphoplasmocytaire le plus souvent un myélome, qui est souvent déjà connue. s La présence d'une immunoglobuline ou de chaînes légères monoclonales dans le sang ou l'urine qui a une grande valeur, même en l'absence de prolifération plasmocytaire caractérisée. Comment l'affirmer ? Une fois le diagnostic clinique d'amylose évoqué, il faut s'efforcer d'en faire le diagnostic histologique. [...]

[...] Comment évaluer l'extension de l'amylose ? Examen clinique Examens complémentaires systématiques Rein Cœur Tube digestif Foie Rate Hémostase Surrénale Examens complémentaires à discuter Cœur TD Nerf Œil Protéinurie, créatininémie, échographie Radio thoracique, électrocardiogramme, échographie cardiaque Electrophorèse des protides sériques Enzymes hépatiques, échographie Echographie, NFS TP, TCA Cortisol Holter, scintigraphie au pyrophosphate de technetium Manométrie, maldigestion, malabsorption Examen électrique Fond d'œil, lampe à fente Amylose AL Macroglossie. Purpura ecchymotique. Déficit en facteur de la coagulation sanguine. Atteintes : os, poumons, vessie. [...]

[...] La formation des dépôts amyloïdes est multifactorielle. Certains éléments se rapportent à des variations quantitatives de la protéine amyloïde, essentiellement une augmentation de sa production, ou qualitatives, essentiellement héréditaires : polymorphismes ou mutations. Tous ces facteurs tendent à modifier la conforma` tion spatiale de la protéine vers une structure dite β-plissée. A ce titre, les amyloses qui sont définies sur le plan histologique comme des maladies de surcharge extracellulaire, sont aussi des maladies du repliement des protéines. Plusieurs molécules communes à la plupart des variétés d'amylose, appelées ici composants communs, et qui appartiennent à la matrice extracellulaire interviennent également. [...]

[...] Il n'existe pas ou peu de signes cliniques spécifiques des amyloses. Le diagnostic est donc généralement évoqué en présence d'une association de signes, survenant dans un contexte clinique susceptible d'entraîner une amylose généralisée. À l'inverse quand ce contexte est présent, l'amylose doit être suspectée à titre systématique dés qu'un signe clinique compatible est présent. Ce contexte peut être celui d'une s ND : non encore définie. amylose immunoglobulinique ou amylose AL, d'une amylose de l'inflammation ou amylose AA, ou de la principale variété d'amylose héréditaire, l'amylose de la transthyrétine ou ATTR (tableau II). [...]