Les chromosomes : structure et anomalies

Résumé du document

Dans cellule eucaryote, le matériel génétique est situé dans le noyau. Il est constitué d'ADN associé à des protéines. L'ensemble ADN-protéines forme la chromatine.
Environ 2m d'ADN sont contenu dans chaque noyau. Sachant que le noyau a un diamètre de quelques micromètres, cela impose que l'ADN est replié.

Le premier niveau de repliement correspond à l'association de l'ADN avec de petites protéines basiques, les histones. L'ensemble ADN-histones forme le nucléosome.
La succession de nucléosome forme le nucléo-filament se repliement pour former la fibre de 30 nm appelée solénoïde. Cette fibre s'organise en boucles et tours grâce à l'intervention de protéines non histones (...)

Extraits

[...] Toute structure en anneau est instable. Les anneaux acentriques sont rapidement perdus lors de division cellulaire. b. Concernant plusieurs chromosomes Les plus fréquentes sont les translocations. Elle correspond a transfert de segment de chromosome sur un autre chromosome. i. La translocation réciproque : Elle est un échange de matériel entre 2 chromosomes non homologues. Résultat est la formation de nouvelles séquences d'ADN au niveau des points de recollement. La translocation réciproque peut être équilibrée, pas d'altération quantitative du matos génétique ou non dans le cas contraire. [...]

[...] Les trisomies touchent les autosomes comme les gonosomes. La tétrasomie est la présence de 4 chromosomes homologues et nullisomie l'absence complète d'un paire de chromosome dans la cellule somatique et d'un chromosome dans un gamète. i. Trisomie 21 La cause de ce syndrome est la présence de chromosome 21 en plus. Cliniquement caractérisée par un retard mental à degré variable, des anomalies du crâne et fasciés, des mals formations cardiaques, de l'hypotonie et un plie palmaire médian Les sujet atteint sont prédisposés à la prématurité, la leucémie, les injections, un disfonctionnement thyroïdien et à partir de 35 ans à la maladie d'ezaimer Dans 95% des cas le chromosome en plus est la résultante d'une non-disjonction lors de la méiose se produisant 3/4fois lors de l'ovogenèse. [...]

[...] Chaque séquence est un ensemble de 170 nucléotides répétés plusieurs milliers de fois. L'ensemble de ces séquences forme l'ADN satellite. L'ADN centromérique fixe des protéines spécifiques comme les protéines du kinétochore. Le kinétochore est un complexe protéique s'assemblant sur les 2 faces du centromère et servant de lien entre les microtubules et les chromosomes. b. Les Télomères Sont les segments terminaux des bras chromosomiques, constitués par des répétitions en tandem d'un motif de 6 paires de bases unipolaires. Les télomères ne peuvent être inversés, contrairement aux centromères. [...]

[...] La cible est un chromosome métaphasique ou un noyau de cellule en interphase. La FISH permet sur des chromosomes en métaphase, de déterminer l'origine d'un fragment d'ADN, de visualisé des translocations observées directement dans le noyau interphasique Exemple : lorsque sonde renferme point de cassure, dans noyau de cellule normales signaux sont présent alors que dans noyau de cellule transloquée signaux sont observé. Elle est aussi utilisé dans recherche d'anomalie de nombre, dans ce cas nécessaire de posséder sonde spé du chromosome ou de la région du chromosome d'intérêt. [...]

[...] Les Chromosomes 1. De La Molécule D'ADN Au Chromosome Dans cellule eucaryote, le matériel génétique est situé dans le noyau. Il est constitué d'ADN associé à des protéines. L'ensemble ADN- protéines forme la chromatine. Environ 2m d'ADN sont contenu dans chaque noyau. Sachant que le noyau a un diamètre de quelques micromètres, cela impose que l'ADN est replié. Le premier niveau de repliement correspond à l'association de l'ADN avec de petites protéines basiques, les histones. L'ensemble ADN- histones forme le nucléosome. [...]