Étude sur la drépanocytose

Thèmes abordés

Drépanocytose, médecine, génétique, phénotype, allèle, génotype

Résumé du document

Le document est un devoir corrigé sur l'étude la la drépanocytose, maladie génétique prédominante dans les Antilles.

Extraits

[...] Question n°2 Proposez des liens de cause à effet montrant les relations qu'il existe entre les différentes échelles de phénotypes. Chez un patient sain, les hématies (ou globules rouges) sont composées d'hémoglobines solubles dans le cytoplasme (appelées HbA). Les hématies sont alors normales, en forme discoïdes. Il y a un flux libre de globules rouges à travers les vaisseaux sanguins. Chez un patient drépanocytaire, les hématies sont composées d'hémoglobines qui forment des fibres rigides dans le cytoplasme, et ce notamment lorsque l'environnement est pauvre en dioxygène comme dans les capillaires à la sortie des organes. [...]

[...] Question n°5 Calculez alors le % de risques pour le fœtus III.4 d'être atteint de la drépanocytose. Puisque le père du fœtus III.4 n'a pas de cas de drépanocytose dans sa famille, cela veut dire que son génotype est soit double homozygote normal (HbA//HbA), soit hétérozygote porteur sain (HbA//HbS). Concernant la mère du fœtus III.4, nous savons qu'elle possède un allèle avec une mutation, cela veut dire que son génotype est porteur sain (HbA//HbS). Si le génotype du père est double homozygote normal (HbA//HbA) et le génotype de la mère est hétérozygote (HbA//HbS), alors l'enfant aura 25% de chance d'être porteur sain de la drépanocytose (HbA//HbS), mais ne sera pas malade. [...]

[...] Le profil de migration de l'hémoglobine de la mère de l'enfant (mère II.2) correspond au profil de migration du double homozygote drépanocytaire. Le génotype de la mère de l'enfant est alors homozygote (HbS//HbS), elle est ainsi malade de la drépanocytose. Le profil de migration de l'enfant (fille III.3) est très étendu, semblable à son père soit correspondant à la fois au profil de migration du double homozygote normal et double homozygote drépanocytaire. Le génotype de l'enfant est alors hétérozygote (HbA//HbS), il est ainsi porteur sain de la maladie mais n'est pas malade. [...]

[...] Ce document présente la comparaison simple des séquences nucléotidiques de l'allèle normal (HbA) ou l'allèle responsable de la drépanocytose (HbS). Nous pouvons voir que la séquence nucléotidique de l'allèle HbS diffère de l'allèle normale par une substitution du 20[ème] nucléotide, substituant l'adénine en thymine Cela entraîne ainsi une mutation faux-sens, substituant un acide glutamique en valine. Question n°4 Retrouvez le génotype des parents et du bébé, et indiquez s'il est malade ou pas. Afin de déterminer les allèles que possèdent le bébé III.3 et ses parents, un peu de sang leur a été prélevé et une électrophorèse de l'hémoglobine a été effectuée. [...]