Variation génétique et santé

Thèmes abordés

Variation génétique, santé, patrimoine génétique, cancérisation, résistance aux antibiotiques, génétique bactérienne

Résumé du document

- Maladie récessive autosomique se caractérisant par des troubles respiratoires, digestifs et reproductifs.
- Ils sont occasionnés par la sécrétion de mucus épais obstruant tubes et canaux (bronches, pancréatiques, biliaire, voies génitales)
- Epaisseur du mucus liée à un défaut d'excrétion d'ions Cl-, du fait d'une anomalie de la protéine CFTR. Cette anomalie est une absence d'une Phénylalanine (pos.505) dû à une délétion de 3 nucléotides du gène.

Extraits

[...] Prédisposition génétique - La cancérisation est due à la mutation de plusieurs gènes. Le fait d'hériter d'allèle(s) déjà muté(s) favorise l'apparition du cancer, la probabilité d'accumulation des mutations étant + haute. Tout ce qui augmente la fréquence d'apparition de mutations est cancérigène Influence des facteurs extérieurs -Beaucoup de mutagènes sont responsables de cancer (UV). Mais d'autres facteurs peuvent entrainer la cancérisation des cellules. - Cancer et mutagènes : exemple > tabagie et cancer du poumon, cas de l'amiante radiations et cancers. [...]

[...] - DNID : adopter alimentation limitant hyperglycémies et prise de poids / Mucoviscidose : aérosols, kiné respiratoire, milieux sains - Dans le cas où la maladie est liée à un allèle déficient d'un seul gène, on peut envisager une thérapie génique. Dans le cas de la mucoviscidose, des essais cliniques sont en cours. II Génétique et cancérisation A. Les caractéristiques des cellules cancéreuses - Cellules modifiées qui prolifèrent, formant des tumeurs. Les contrôles sur le cycle cellulaire semblent ne plus se passer normalement. [...]

[...] Variation génétique et santé I Patrimoine génétique et santé A. Comparaison de 2 maladies : mucoviscidose et diabète type II 1. La mucoviscidose : une maladie au déterminisme génétique direct - Maladie récessive autosomique se caractérisant par des troubles respiratoires, digestifs et reproductifs. - Ils sont occasionnés par la sécrétion de mucus épais obstruant tubes et canaux (bronches, pancréatiques, biliaire, voies génitales) - Epaisseur du mucus liée à un défaut d'excrétion d'ions du fait d'une anomalie de la protéine CFTR. [...]

[...] Un exemple de résistance - Ces bactéries (E. Coli) sont capables de synthétiser une bêta-lactamase capable de détruire l'antibiotique (céfotaxime). Cette enzyme est très proche d'une autre molécule (non active) : seul un acide aminé est modifié. On peut donc penser que cette enzyme active est apparue suite à une mutation chez une E. Coli. A. Apparition et augmentation des souches résistantes - Ce sont des mutations qui font apparaitre les souches résistantes. - L'augmentation de leur proportion dans les populations bactériennes est due à l'emploi généralisé des antibiotiques : un phénomène de sélection naturelle par l'antibiotique élimine toute les souches sensibles et seules persistent les souches résistantes qui ne subissent alors plus la concurrence d'autres souches pour l'utilisation des ressources du milieu. [...]

[...] Génétique et déclenchement d'un cancer - Le contrôle du cycle cellulaire est assuré par plusieurs gènes. La modification de l'un d'eux peut entrainer la cancérisation de cellules. - Le gène p53 permet à la cellule de poursuivre son cycle cellulaire si elle ne présente pas d'anomalie sur son génome. Dans le cas contraire, il induit réparation d'ADN ou mort de la cellule. Une cellule ne peut se diviser que sous ce contrôle du gène. Une mutation du gène p53 peut l'en empêcher. [...]