Du phénotype au génotype

Résumé du document

Le phénotype peut s'observer a 3 échelles :

- l'organisme : ex : pour un individu atteint d'une maladie : douleurs.
- la cellule : les globules rouges par exemple.
- a l'échelle moléculaire : ex molécule H2O2, les protéines, enzymes, hormones (...)

Extraits

[...] ( Le phénotype dépend directement de la protéine. Les protéines sont indispensables à la vie, elles jouent un rôle de structure et assurent certaines fonctions (enzymes hormones). Ses éléments unitaires s'appellent les acides aminés, il en existe 20 différents. Chaque protéine est donc spécifique elle se différencie par : -Le nombre et la nature des acides aminés dont elle se compose. -L'ordre selon lequel ces acides aminés s'enchainent : Séquence peptidique. La fonction de la protéine dépend de sa structure tridimensionnelle qui dépend elle-même de la séquence peptidique. [...]

[...] ( Séquence peptidique anormale = phénotype anormale. II/La séquence nucléotidique : L'ADN est une longue molécule formée de 2 bruns enroulés en hélice qui sont reliés entre eux par des liaisons hydrogène et des bases azotées. L'élément unitaire d'un brin d'Adn est le nucléotide. Un brun d'ADN est donc une succession de nucléotides. Un nucléotide est composé de : 1 élément invariable : acide phosphorique + Sucre (désoxyribose) 1 élément variable: une base azotée : G ou [soit 4 nucléotide différent] Un gène ( fragment d'ADN qui contient l'information génétique, situé dans le locus, sert a coder pour une protéine lorsqu'il s'exprime) est caractérisé par : - Un nombre précis de nucléotides - L'enchainement des nucléotides la séquence nucléotidique. [...]

[...] -mutation faux sens : code modifié. -mutation non-sens : codons stop si ils ne correspondent a aucun AA. La correspondance gène (codons) protéine (acides aminés) s'effectue par une opération appelée traduction elle a lieu dans le cytoplasme grâce a des organites spécialisés appelés ribosomes elle se termine lorsqu'un ribosome rencontre un codon stop. [Quand un gène s'exprime cela veut dire qu'il va être traduis, qu'il va être à l' origine de la production d'une protéine]. ( C'est donc la séquence nucléotidique (du gène) qui impose la séquence peptidique (de la protéine). [...]