Substitutions de l'ADN

Thèmes abordés

Substitutions de l'ADN, substitution, transition, mutation non synonyme, ADN

Résumé du document

Une substitution est un remplacement d'un nucléotide par un autre dans la structure primaire d'un acide nucléique.
Une transition est une substitution entre 2 purines ou entre 2 pyrimidines. Un des exemples les plus fréquents est la désamination d'une cytosine en uracile. Une autre transition est la transformation d'une cytosine méthylée en thymine.

Extraits

[...] Une transition est une substitution entre 2 purines ou entre 2 pyrimidines. Un des exemples les plus fréquents est la désamination d'une cytosine en uracile. Une autre transition est la transformation d'une cytosine méthylée en thymine. Une transversion est une substitution entre une purine et une pyrimidine ; ou inversement. Distinction entre mutation synonyme et mutation non-synonyme Dans une mutation synonyme, il n'y a pas de variation de la signification du codon. Ainsi un codon TCA qui se substituerait à un codon TCC (ou inversement) donnera tout de même de la sérine. [...]

[...] Non conservatif : La fonction de l'acide aminé n'est plus la même. Avec un codon TCA (sérine) qui devient CCA (proline), il y a perte de la fonction alcool. . -Mutation non-sens : un codon stop apparait ce qui met un terme à la séquence codante. Si le codon TCA (sérine) est muté en TAA (codon stop), la séquence codante s'arrête. Une substitution sur un site donneur ou accepteur d'un intron peut entraîner des altérations d'épissage avec suppression d'exons. [...]