Quelques anomalies du développement du SN

Thèmes abordés

Anencéphalie, facteurs génétiques, anomalies chromosomiales, acide folique, tube nerveux

Résumé du document

L'anencéphalie survient lorsque le processus de fermeture du tube nerveux ne se fait pas correctement. Le cuir chevelu, la voute crânienne, les méninges, les 2 hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer.
Causes :
● Action combinée des facteurs génétiques et environnementaux.
● La prise d'acide folique (vitamine B9) peut prévenir l'anencéphalie. Mais certains médicaments abaissent le taux d'acide folique. Leur prise augmente alors le risque d'avoir un enfant atteint.
● Des anomalies chromosomiales, des mutations génétiques ou des causes tératogènes sont identifiés dans moins de 10% des cas.

Extraits

[...] La reeline est cruciale pour le processus de migration neuronale et le positionnement des neurones dans le cerveau en développement. Elle est impliquée dans la pathogénèse de plusieurs maladies du cerveau. Des réductions sensibles de l'expression de la protéine ont été trouvées en cas de schizophrénie et de psychose de trouble bipolaire. > Le gène aristaless (ARX) ARX est une protéine associée avec des retards mentaux et la lissencéphalie Des mutations du gène causent un retard mental, une épilepsie et parfois une hypoglycémie. [...]

[...] Quelques anomalies du développement du SN I. Anencéphalie L'anencéphalie survient lorsque le processus de fermeture du tube nerveux ne se fait pas correctement. Le cuir chevelu, la voute crânienne, les méninges, les 2 hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer. ( Causes : Action combinée des facteurs génétiques et environnementaux. La prise d'acide folique (vitamine B9) peut prévenir l'anencéphalie. Mais certains médicaments abaissent le taux d'acide folique. Leur prise augmente alors le risque d'avoir un enfant atteint. [...]

[...] Le spina bifida est beaucoup plus fréquent dans les pays anglo-saxons naissances sur 1000 en Angleterre) que dans les pays latins à 5 naissances sur en moyenne en Belgique et 5 à 10 sur en France, avec une pointe de 12 à 16 pour en Bretagne) Les femmes souffrant d'épilepsie qui ont pris de l'acide valproïque (inhibiteur de la GABA transaminase, enzyme de dégradation du GABA), médicament pour le contrôle les crises peuvent avoir un risque accru d'avoir un bébé atteint de spina bifida. III. L'hydrocéphalie Se caractérise par l'augmentation anormale de la tête due à une augmentation du volume de liquide céphalo rachidien. Ce n'est pas une maladie du tube neural mais elle est souvent associée à ce type de pathologie. ( Caractéristiques : Les ventricules sont élargis à cause d'une accumulation du LCR. [...]

[...] Des anomalies chromosomiales, des mutations génétiques ou des causes tératogènes sont identifiés dans moins de 10% des cas. ( Espérance de vie : Environ 1/3 des enfants anencéphales nés à terme décèdent durant l'accouchement, ceux qui y survivent ont une espérance de vie de qq heures à plusieurs jours. Dans de rares cas, les enfants vivent jusqu'à 10 jours Pas de traitement curatif II. La spina bifida CV fendue caractérisée par un développement incomplet du cerveau, de la ME et/ou des méninges. [...]

[...] Une anomalie de la plaque commissurale, un défaut de migration des axones calleux ou une anomalie des neurones calleux ont été suggérés. ( Symptomatologie : La perte de coordination des mouvements (ataxie) Des pertes de mémoires Des pertes d'équilibre, des chutes vers l'arrière Des symptomatologies de dis connexion inter-hémisphérique (du corps calleux), très diverses car très dépendants du l'endroit de la lésion VI. Holoprosencéphalie Absence de clivage du cerveau en 2 hémisphères (le clivage se fait normalement au moment de la 4ème ou 6ème semaine de vie prénatale). [...]