Les polymorphismes

Thèmes abordés

Variation, séquence, génome, enzyme de restriction, microsatellites

Résumé du document

Le polymorphisme est une variation dans la séquence inter-individuelle qui est retrouvée chez plus de 1% des sujets normaux.
-Polymorphisme ponctuel
- SNP (=Single Nucleotide Polymorphism) :découvertes du projet génome (1 NT sur 300), 4 allèles possibles
- Polymorphisme de restriction (=RFLP = Restriction Fragment Length Polymorphism) = Fragments de taille différente. 2 allèles sont possibles avec une coupure ou non selon l'enzyme de restriction.
-Polymorphisme de répétition (multi-allélique)
- En tandem (revoir l'exemple des minisatellites et des microsatellites)
- CNV : Copy Number Variant

Extraits

[...] -Polymorphisme ponctuel . SNP (=Single Nucleotide Polymorphism) :découvertes du projet génome NT sur 300) allèles possibles . Polymorphisme de restriction (=RFLP = Restriction Fragment Length Polymorphism) = Fragments de taille différente allèles sont possibles avec une coupure ou non selon l'enzyme de restriction. . -Polymorphisme de répétition (multi-allélique) . En tandem (revoir l'exemple des minisatellites et des microsatellites) . CNV : Copy Number Variant
 Les répercussions biologiques sur les séquences touchées : -Si c'est une séquence codante qui est mutée avec une variation synonyme, il n'y a pas de conséquences fonctionnelles. [...]

[...] Une mitochondrie contient plusieurs copies d'ADN mitochondrial qui sont transmis à la descendance par la mère. Les polymorphismes de répétition sont mis en évidence par PCR. Il y a autant d'allèles différents que de répétitions possibles. Ex : les microsatellites, où le nombre de répétitions dans la population (comme CA) est variable, défini par un allèle (chaque individu possède 2 allèles), et les répétitions ne sont pas morbides en général. Si on combine plusieurs sites de microsatellites très polyalléliques, on arrive à caractériser un individu (empreinte génétique). [...]