L'origine du polymorphisme génique

Résumé du document

LES MUTATIONS SONT DES ACCIDENTS RARES MAIS VARIÉS :

Malgré la longueur généralement considérable des séquences d'ADN (plusieurs milliards de nucléotides dans le génome humain), la fréquence des mutations est très faible.
Au niveau d'un gène, la probabilité pour qu'une mutation modifie le message est si faible que moins d'une copie sur un million risque de comporter une erreur (...)

Extraits

[...] UN INDIVIDU POSSÈDE DEUX ASSORTIMENTS D'ALLÈLES : Un individu possède un patrimoine génétique constitué d'un nombre souvent considérable de gènes. Dans l'espèce humaine, par exemple, les évaluations varient entre et Dans le génome d'un individu, chaque gène est présent en deux exemplaires (deux allèles). Sauf cas exceptionnel (gènes présent en un seul exemplaire), le génome est donc un ensemble de couples d'allèles. En ce qui concerne chaque gène, un individu hérite de deux allèles parmi les différents allèles «possibles» présents dans la population ; ces allèles peuvent être identiques (individu homozygote pour ce gène) ou différent (individu hétérozygote pour ce gène). [...]

[...] La nature de la mutation est très variable. Il peut s'agir : - d'une mutation ponctuelle, intervenant au niveau d'un codon précis ; - de mutations beaucoup plus étendues, affectant des séquences de nucléotides plus ou moins longues qui sont, selon le cas, supprimées, doublées, inversées, déplacées La conséquence d'une mutation est elle-même variable. Dans les rares cas, le sens de message génétique n'est pas modifié (par exemple, codon remplacé par un codon de même sens, c'est-à-dire codant pour le même acide aminé) : la mutation est dite «silencieuse». [...]

[...] Dans la molécule d'ADN, le message génétique est codé par la séquence des nucléotides. Celle-ci est répliquée un grand nombre de fois au cours du développement de l'individu. En effet, chaque cellule, avant de se diviser par mitose, réplique son ADN, produisant ainsi deux «copies» identiques ; chaque copie est ensuite transférée dans une de cellules filles qui hérite donc normalement de l'intégrité de l'information génétique de la cellule mère. La réplication de l'ADN doit donc être fiable et reproduire scrupuleusement la séquence des nucléotides. [...]

[...] La cellule qui a reçu cette version modifié (cellule mutée) réplique son ADN avant de se diviser. La mutation est donc automatiquement transmise aux cellules descendant de la cellule mutée. C'est ainsi qu'une cellule bactérienne mutée va produire un clone de bactéries génétiquement identiques (sauf si une nouvelle mutation intervient Chez un organisme se reproduisant par reproduction sexuée, une mutation intervenant au niveau d'une de ses cellules ne peut être transmise à la descendance que si cette cellule mutée est à l'origine de cellules sexuelles. [...]

[...] La technique utilisée, dite des «empreintes génétiques», permet, à partir de l'ADN d'un sujet, d'obtenir un document qui se présente comme une succession de traits parallèles plus ou moins écartés les uns des autres. Cette espèce de «code barre» est caractéristique du bagage génétique de l'individu : -les empreintes génétiques des jumeaux vrais sont identiques ; -les empreintes de deux individus apparentés présentent quelques traits communs ; -les empreintes de deux individus non apparentés sont nettement différentes. La probabilité pour que deux sujets, apparentés ou non, possèdent la même empreinte génétique est à peu prés nulle. Cette empreinte «définit donc bien l'identité génétique de chaque individu. [...]