Hérédité liée à l'X

Thèmes abordés

hérédité, X, maladies, fiche, biologie

Résumé du document

- Hérédité récessive liée à l'X :
.Caractéristiques généalogiques :
Seuls les garçons/hommes sont atteints.
Les filles/femmes porteuses de l'anomalie génétique sont dites « conductrices » de la maladie.
Jamais de transmission père-fils.
Si plusieurs sujets mâles atteints :
Uniquement dans la lignée maternelle.
Aucun sujet atteint dans la lignée paternelle.
.Risque de récurrence :
25% des grossesses
50% si garçon
.Particularités de l'hérédité récessive liée à l'X :
Inactivation de l'X : mosaïque « physiologique », biais d'inactivation > 80%, rares cas de conductrices symptomatiques dans les pathologies RLX
Détection des femmes conductrices :
Important pour le conseil génétique (diagnostic prénatal...)
Conductrices obligatoires : filles d'un homme atteint, à la fois soeur ET mère de garçons/hommes atteints
Dosage biochimique parfois (mais attention à la fiabilité...)
Etude moléculaire lorsque la mutation familiale est connue.
Mutations de novo.
Hérédité dominante liée à l'X

Extraits

[...] Une détermination du sexe fœtal sur sang maternel, puis un diagnostic prénatal par trophocentèse si le fœtus est un garçon. Si le fœtus est de sexe masculin et porteur de l'anomalie génétique dans le gène DMD et après acceptation du CPDPN, jusqu'à quel terme l'IMG est-elle possible? [...]

[...] Jamais de transmission père-fils. Si plusieurs sujets mâles atteints : Uniquement dans la lignée maternelle. Aucun sujet atteint dans la lignée paternelle. Risque de récurrence : 25% des grossesses 50% si garçon Particularités de l'hérédité récessive liée à l'X : Inactivation de l'X : mosaïque physiologique biais d'inactivation > rares cas de conductrices symptomatiques dans les pathologies RLX Détection des femmes conductrices : Important pour le conseil génétique (diagnostic prénatal . ) Conductrices obligatoires : filles d'un homme atteint, à la fois sœur ET mère de garçons/hommes atteints Dosage biochimique parfois (mais attention à la fiabilité . [...]

[...] Risque de 100% d'être conductrice (car c'est la sœur d'un homme atteint ET la mère d'un fils atteint, elle est donc une conductrice obligatoire) Quels sont les 2 examens que vous demandez dans un premier temps chez III-1 pour confirmer votre diagnostic ? Dosage des CPK et étude du gène DMD sur ADN leucocytaire par MLPA (recherche de délétion/duplication) L'enfant III-2 est âgé de 17 mois. Il est en bonne santé et commence à marcher. Quel est le risque qu'il soit porteur de la maladie ? Risque de 1/2 La mère II-2 est enceinte de 9 SA et ne souhaite pas que son enfant soit atteint. Que pouvez-vous proposer au couple ? [...]

[...] Hémophilie B : facteur IX, prévalence 1/10000 nouveaux-nés masculins. Sévérité : classification selon le taux de facteur : Formes sévères : taux de facteur pigment rouge OPN1MW pigment vert Etude moléculaire non demandée en routine Dysplasie ectodermique hypohidrotique : La forme la plus fréquente des dysplasies ectodermiques est liée à l'X, mais il existe également des formes autosomiques récessives et dominantes. Signes cardinaux : hypotrichose, hypohidrose (risque d'hyperthermie), hypodontie Forme liée à l'X : gène EDA Femmes conductrices : sudation en mosaïque, hypodontie dans 60% à 80% des cas, hypotrichose possible. [...]

[...] Ces signes peuvent être dus au biais d'inactivation de l'X et à d'autres facteurs modificateurs. Diagnostic prénatal : détermination du sexe fœtal sur sang maternel à 10 SA, ou biopsie de trophoblaste à 12 SA recherche de la mutation familiale proposition d'IMG? Diagnostic pré-implantatoire : FIV (ICSI) recherche de la mutation familiale transfert d'un embryon sain Evolution et prise en charge : Exemples de thérapie génique et cellulaire : Thérapie génique : Saut d'exon thérapeutique : transformer une forme sévère de Duchenne (décalage du cadre de lecture) et forme modérée de Becker (en phase). [...]