Génomes et innovations génétiques (SVT - Terminale S)

Résumé du document

Cours de Terminale S de Biologie sur le génome et les innovations génétiques avec présence de nombreux exemples abordant les notions suivantes : Polymorphisme génétique, mutations, complexification du génome (famille multigénique), conséquences des innovations génétiques.

Extraits

[...] De nouveaux plans d'organisation peuvent apparaître au cours de l'évolution, suite à des mutations des gènes de développement qui entraînent des modifications de structures du corps. Ces mutations peuvent aussi produire des allongements ou des arrêts du développement. Ce sont des hétérochronies (modification de la vitesse et de la durée du développement). Au cours de l'évolution, il s'est produit des changements majeurs avec peu de matériel génétique modifié. La variabilité génétique et la sélection naturelle sont le moteur de l'évolution des êtres vivants. [...]

[...] Les hétérozygotes sont sains. Le paludisme est une maladie provoquée par un protozoaire parasitaire du genre plasmodium. Il se multiplie dans les hématies et les fait éclater. Plasmodium se multiplie activement dans les hématies des individus homozygotes pour la drépanocytose HbA/HbA. Par contre, il se multiplie plus rarement dans les hématies des sujets hétérozygotes pour la drépanocytose HbA/HbS. Ils résistent mieux au paludisme. Paludisme et drépanocytose sont confinés à la zone intertropicale. L'allèle muté HbS confère un avantage sélectif face au protozoaire. [...]

[...] La fréquence des innovations génétiques augmente ou diminue en fonction des avantages et inconvénients qu'elles apportent aux individus dans leur milieu de vie. Les mutations qui ont un effet délétère important sont éliminées par la mort des individus qui les expriment. Exemple : les gènes des globines L'hémoglobine humaine comporte plusieurs chaînes de globines ; elles sont successivement produites au cours de la vie. Il existe 3 types d'hémoglobine, avec 4 types de globines α, γ, δ). A l'âge adulte, l'hémoglobine A est très majoritaire, constituée de 2 chaînes α et de 2 chaînes β. [...]

[...] Ils dérivent tous d'un même gène ancestral et proviennent de duplications successives de gènes. Les différences sont dues à des mutations qui ont contribué à leur divergence. Les gènes les plus ressemblants sont β et δ. La duplication à l'origine de ces deux gènes est la plus récente. IV. Les conséquences des innovations génétiques en relation avec les mécanismes de l'évolution Exemple de la phalène du bouleau C'est un papillon qui existe sous deux formes : claire (typica) et noire (carbonaria). [...]

[...] Les mutations contribuent donc à la diversification des êtres vivants. La mutation est qualifiée de silencieuse ou muette lorsque la séquence en acides aminés des protéines n'est pas modifiée en raison de la redondance du code génétique. La mutation est dite faux sens quand elle provoque le changement d'un acide aminé, la fonction de la protéine est donc modifiée. La mutation est dite non-sens quand elle provoque l'apparition d'un codon stop qui arrête la séquence protéique (perte de fonction). Les mutations par substitution et délétion sont décalantes, le cadre de lecture est modifié, la séquence d'acides aminés et modifiée et il appartît souvent un codon stop. [...]