Le génome

Thèmes abordés

Polymorphisme, séquences, mutation, allèles, protéine

Résumé du document

polymorphisme de l'ADN :
• le polymorphisme de l'ADN est l'expression de la variabilité inter individuelle
• la transition C à T est le plus fréquent
• un SNP peut créer un site de restriction
• un polymorphisme de restriction est bi-allélique
• les SNP sont distribués sur tout le génome.
• les microsatellites sont des séquences répétées en tandem localisées au niveau des télomères

Extraits

[...] Sur le plan de sécurité sanitaire, les protéines produites au seins d'organismes cellulaires procaryotes (ou eucaryotes) sont préférables à celles extraites de tissus humains. [...]

[...] GENOME polymorphisme de l'ADN : le polymorphisme de l'ADN est l'expression de la variabilité inter individuelle la transition C T est le plus fréquent un SNP peut créer un site de restriction un polymorphisme de restriction est bi-allélique les SNP sont distribués sur tout le génome. Les microsatellites sont des séquences répétées en tandem localisées au niveau des télomères mutation ponctuelle dans la séquence codante peut altérer les propriétés biologiques de cette protéine : mutation perte de fonction sont localisées tout au long du gène les mutations perte de fonction sont le plus souvent de type récessives une mutation non sens entraine une perte de fonction les mutations gain de fonction ont un mode de transmission dominant les mutations gain de fonction sont situées sur un site précis de la molécule associée à son activité. [...]

[...] Les haplotypes : on appelle haplotypes une combinaison d'allèles transmis en bloc à la descendance les assortiments d'allèles définissant les haplotypes ne sont jamais modifiés à chaque recombinaison méiotique les haplotypes permettent de suivre la filiation des chromosomes au cours des générations la fréquence des recombinaisons entre deux marqueurs est proportionnelles à la distance qui les sépare. Les polymorphismes : les variations par répétitions sont des polymorphismes multi alléliques les micro satellites sont des séquences répétées en tandem au même site les maladie par expansion de triplets concernent surtout des maladies neurodégénératives les maladies par expansion de triplets s'aggravent au cours de générations les maladies par expansions de tripler sont le fait d'erreurs au niveau de la réplication les répétitions courtes en tandem sont étudiées par la méthode de PCR les protéines recombinantes : pour produire une protéine, il faut disposer de l'ADN complémentaire codant pour la protéine recherchée l'ADN est inséré dans un vecteur d'expression jouant le rôle de transporteur génétique un vecteur d'expression peut être un virus inactivé un vecteur d'expression est un transporteur génétique du gène d'intérêt codant pour la protéine recherchée. [...]