Génétique humaine

Résumé du document

Dans ce cours, la génétique humaine est détaillé avec une analyse précise de la transmission des gènes (dominant ou récessif), ainsi que comment calculer le LOD score, comment analyser un arbre de généalogie génétique.

Extraits

[...] Puis on transfert la trainée sur la membrane, puis hybridation avec 1 sonde qui correspond à une région particulière du génome Exemple de la myopathie centronucléaire autosomique dominante Utilisation de 3 grandes familles à 14 individus atteints par famille) Analyse de liaison pan-génomique: liaison avec des marqueurs du chromosome 19 (région 19p13)   Analyse de liaison avec plusieurs marqueurs de cette région + identification des évènements de recombinaison dans les familles : région de 11MB : environ 200 gènes annotés (par la méthode gène-candidat). Quand on a une annotation du génome, on peut considérer que dans la région il y a peu de gènes qui codent pour des protéines, cependant il peut y avoir des gènes qui codent pour des ARN non codants. Dans un premier temps : séquençage des exons et des jonctions introns-exons chez des individus sains et malades de différentes familles. [...]

[...] (Courbe 3 à courbe 1 à le gène impliqué dans le phénotype étudié est lié fortement génétique aux quatre marqueurs. [...]

[...] E368 K signifie que l'aa E a été transformé en K en position 368. Dans 4 familles indépendantes ils ont trouvés 4 mutations faux-sens dans les mêmes exons 8 et Génétique humaine : de la cartographie génétique à l'identification de la mutation causale Ce sont des exons codant, quand ils sont traduits cela donne la partie centrale de la protéine à côté du domaine GTPase à regarder si ce domaine est gardé au cours du temps à soumise à une pression de sélection au cours du temps et donc séquence bien conservée ß voir si la mutation a un effet important. [...]

[...] Plus on a de grandes familles et plus on a de CO. IV. Cartographie physique La cartographie génétique est basée sur la localisation de deux loci par rapport au pourcentage de recombinaison Génétique humaine : de la cartographie génétique à l'identification de la mutation causale La cartographie physique est basée sur la localisation de deux loci et la connaissance des distances en paire de bases entre ces deux loci Plusieurs méthodes pour cartographier des loci: analyses cytogénétique qui démarre par des analyses du caryotype (blocage des K en métaphase, éclatement et coloration des K avec des colorants qui vont apparaitre des bandes). [...]

[...] Dans la formule, on remplace θ par Courbes de LOD-Score (Courbe On a un Zmax > Le Zmax = 4 pour un θ = 0 à le gène et le marqueur sont liés génétiquement et très proche physiquement, pas de recombinaison génétique. Ça ne veut pas dire qu'ils correspondent au même locus (Courbe Zmax > 3 pour un θ= 0,25, les deux locus sont liés mais ils recombinent avec une fréquence de 0,25. Le gène est plus proche du marqueur qui donne la courbe 1 que celui qui donne la courbe 2. [...]