Cours de Sciences de la Vie et de la Terre, niveau 1re ES sur les relations entre gènes, phénotypes et environnement.
[...] La compréhension des effets de l'environnement sur l'expression génétique est essentielle. En effet, dans le cas de la drépanocytose, une meilleure connaissance des causes de la maladie permet de modifier et d'adapter son mode de vie afin de modérer les effets néfastes de cette affection : s'hydrater régulièrement, ne pas prolonger les expositions au soleil, s'oxygéner le plus possible . Autre exemple Les chats siamois ont un phénotype caractéristique : yeux bleus avec strabisme, fourrure claire sur le corps et couleur brun foncé sur la queue, les oreilles, le museau et les extrémités des pattes. [...]
[...] Les risques d'attaques cardiaque et cérébrale sont augmentés avec le développement de ces athéromes. Le cholestérol est véhiculé jusqu'aux cellules par des protéines spécialisées : les lipoprotéines. Il a été montré que plus le taux de lipoprotéines n'était élevé et plus le risque d'athérosclérose n'était important car la concentration sanguine en cholestérol est mal contrôlée. Le cholestérol est éliminé au niveau du foie : son transport nécessite un autre type de protéine . Rôle des gènes et interactions entre gènes Si on injecte à des souris des ARNm issus du gène codant pour une lipoprotéine chargée du transport cellulaire du cholestérol, on constate que le taux de protéines augmente rapidement et que les souris développent une athérosclérose précoce et massive. [...]
[...] La mélanine se retrouve ensuite dans des vésicules, les mélanosomes. Celles-ci sont absorbées par les cellules superficielles de l'épiderme, les kératinocytes afin de leur donner leur pigmentation. Cette étape nécessite à nouveau une protéine de transport. L'absence de pigmentation peut être due à différentes mutations, que ce soit dans le gène qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de la mélanine, ou dans celui codant pour la protéine de transport Prédisposition génétique : le cancer du sein. Le cancer du sein est le cancer féminin le plus répandu dans les pays riches. [...]
[...] Relations gènes - phénotypes - environnement 1. Phénotype = expression du génotype L'ensemble des gènes portés par un individu constitue le génotype. Les gènes sont localisés sur les chromosomes. Pour chaque gène, il existe deux allèles (l'un hérité du père et l'autre de la mère), portés par une paire de chromosomes homologues, au même emplacement, ou locus. L'Homme possède 23 paires de chromosomes. Si les allèles sont identiques, l'individu est homozygote pour le gène concerné. Si les deux allèles sont différents, il est hétérozygote. [...]
[...] L'allèle normal est donc dominant. Un individu hétérozygote peut donc être vecteur d'une maladie sans toutefois exprimer l'allèle muté, il n'a donc aucun symptôme de la maladie et est de phénotype sain. Un tel phénotype peut donc avoir 2 génotypes correspondants : homozygote normal et hétérozygote. Le phénotype dépend donc de l'expression du génotype Plusieurs gènes pour un caractère La plupart des caractères phénotypiques sont gouvernés par plusieurs gènes : on parle de caractères multi géniques. Un exemple de caractère polygénique est la couleur de la peau. [...]
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