Expression, stabilité et variations du patrimoine génétique

Thèmes abordés

Expression, stabilité, variations du patrimoine génétique, mutations, modification de l'ADN

Résumé du document

Les mutations sont des erreurs de réplication, lors de la réplication de l'ADN-Polymérase commet des erreurs spontanées et rares, même si elle est très fiable (1erreur sur 100.000 nucléotides). La séquence d'un brin est alors modifiée puis cette mutation est copiée lors de la prochaine réplication.
Il existe différents types de mutations, le nombre de nucléotides peut être conservé comme dans le cas d'un remplacement d'un nucléotide par un autre (=substitution).

Extraits

[...] Cette modification de la structure d'ADN entraîne le dysfonctionnement de l'ADN polymérase et donc l'apparition d'une mutation. Les mutations peuvent être à l'origine de cellules cancéreuses, les agents mutagènes favorisent donc l'apparition de cancers. Si l'on a un gène de muté, on a plus de chance d'avoir le cancer, c'est un gène de prédisposition. Problème 2 : Quelles sont les conséquences d'une mutation ? Thème 3B : Variation génétique et santé. Problème 1 : Qu'est-ce que la mucoviscidose ? Quels sont les traitements possibles ? [...]

[...] Théme 1A : Expression, stabilité et variations du patrimoine génétique. Chap. : L'ADN peut être modifié par des changements de nucléotides que l'on appelle mutations. Les mutations peuvent être à l'origine de la création de nouveaux allèles. Les mutations sont à la base de la variabilité génétique : Problème 1 : Quelles sont les causes d'une mutation ? 1. Une mutation est une modification de l'ADN. Les mutations sont des erreurs de réplication, lors de la réplication de l'ADN-Polymérase commet des erreurs spontanée et rares, même si elle est très fiable (1erreur sur 100.000 nucléotides). [...]

[...] La mucoviscidose est une maladie exclusivement génétique. La mucoviscidose touche 1 nouveau-né sur 4200, il s'agit d'une des maladies génétiques les plus fréquentes ! La cause de cette maladie est une mutation du gène CFTR, seuls les individus qui possèdent 2 allèles mutés sont atteints (maladie récessive). A l'échelle moléculaire : La protéine est muté (CFTR), la protéine CFTR est une protéine membranaire dont le rôle est de laissé passer les ions chlorures, dans le mucus, ce qui le fluidifie. [...]