L'étude des principaux allèles du gène de l'?-antitrypsine (?AT)

Thèmes abordés

Principaux allèles du gène de l'α-antitrypsine, protéine fonctionnelle, mutation, acides aminés, emphysème

Résumé du document

L'allèle « S » code pour une protéine fonctionnelle mais secrétée en plus faible quantité que les protéines codées par les allèles de type « M » L'allèle « Z » code pour une protéine ayant une activité inhibitrice très réduite et sécrétée en très faible quantité, la structure tridimensionnelle de l'αTP étant affectée par la mutation.

Extraits

[...] ÉTUDE DES PRINCIPAUX ALLÈLES DU GÈNE DE L'ANTITRYPSINE (D'APRÈS LE LOGICIEL ANAGENE Nom des allèles Modification Nature de la modification Identifiant Nombre de Position de la «Anagène» nucléotides modification Nombre d'acides Aminés de l'AT Quantité d'AT (en mg / dL de sang) 150 à 350 Risques d'emphysème pulmonaire chez un homozygote Non Fréquence de l'allèle dans la population blanche des USA 20 à M'1 atm'1.cod 1257 référence 0 (référence) Référence 417 M1 atm1.cod GCG GTG GTA ATA GCG GTG ACA CCA GCG GTG ACA CCA Substitution Substitution Substitution Substitution Substitution Substitution à 350 Non 44 à 49% (Allèle normal) M2 atm2.cod à 350 Non 14 à 19% M3 Null 1 (granite falls) Null 2 (Bellingham) S atm3.cod à 350 Non 10 à 11% atnull1.cod TAC TAG Délétion Oui (précoce) Rare (Allèle morbide) Rare (Allèle morbide) atnull2.cod GCG GTG AAG TAG GCG GTG AAA TAA Substitution Substitution Substitution Substitution Oui (précoce) ats.cod à 200 Non 2 à Z atz.cod GAG AAG Substitution à 50 Oui 1 à (Allèle morbide) L'allèle S code pour une protéine fonctionnelle mais secrétée en plus faible quantité que les protéines codées par les allèles de type M L'allèle Z code pour une protéine ayant une activité inhibitrice très réduite et sécrétée en très faible quantité, la structure tridimensionnelle de l'TP étant affectée par la mutation. [...]