La diversité des phénotypes - publié le 03/11/2008

Résumé du document

Le phénotype désigne l'ensemble des caractères macroscopiques, cellulaires et moléculaire d'un individu. Les protéines sont des macromolécules, polymères d'acides aminés. Comment expliquer la diversité des phénotypes? Quel est le rôle des protéines dans cette diversité? Nous présenterons dans une première partie les différentes échelles de définition du phénotype à partir de l'exemple de la drépanocytose puis nous montrerons dans une seconde partie, l'importance des protéines dans la réalisation du phénotype (...)

Extraits

[...] II) L'importance des protéines dans la réalisation du phénotype. Les protéines : des macromolécules constituées d'acides aminés Toutes les protéines sont construites à partir de 20 acides aminés différents. Dans un polypeptide, les acides aminés sont liés par des liaisons covalentes appelées liaisons peptidiques. Une liaison peptidique s'établit entre le C du groupement carboxyle d'un acide aminé et le N du groupement amine d'un autre acide aminé par élimination d'une molécule d'eau + écriture de cette réaction et de la liaison. [...]

[...] Exemple des enzymes : modification d'un acide aminé du site actif ou d'un acide aminé responsable de la structure 3D entraîne diminue ou supprime l'activité de l'enzyme. Le phénotype cellulaire et macroscopique sera alors modifié. La structure primaire d'une protéine est indispensable, elle détermine la structure spatiale et donc la fonction de la protéine qui elle détermine les phénotypes cellulaires et macroscopiques. Conclusion : la diversité des phénotypes dépend de la diversité des protéines impliquées. Nous pourrions nous demander pourquoi des disfonctionnements interviennent lors de la formation des structures ce qui provoque des maladies comme la drépanocytose. [...]

[...] Ces hématies transportent moins bien le dioxygène ce qui explique les difficultés respiratoires. A l'échelle moléculaire L'hémoglobine est une protéine contenue dans les hématies qui transporte le dioxygène. En comparant la séquence d'acides aminés de l'Hb A (sain) et de l'Hb S (drépanocytaire) on observe une seule différence: un acide glutamique (hydrophile) est remplacé par une valine (hydrophobe) en position 7 de la chaîne bêta. Cette seule différence provoque une modification de la structure spatiale de la protéine entraînant le phénomène de polymérisation des molécules HbS entre elles. [...]

[...] Comment expliquer la diversité des phénotypes? Quel est le rôle des protéines dans cette diversité? Nous présenterons dans une première partie les différentes échelles de définition du phénotype à partir de l'exemple de la drépanocytose puis nous montrerons dans une seconde partie, l'importance des protéines dans la réalisation du phénotype. Les différentes échelles de définition du phénotype à travers l'étude de la drépanocytose. La Drépanocytose est une maladie incurable qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde, principalement en Afrique noire. [...]