(...) Si l'on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang, la drépanocytose, il est possible de définir le phénotype à trois niveaux le niveau de l'organisme (ou macroscopique), le niveau cellulaire et le niveau moléculaire (...)
[...] Le sixième acide aminé des chaînes bêta de l'hémoglobine est une valine chez les malades alors que, normalement, un acide glutamique est présent à ce niveau. Cette anomalie moléculaire est à l'origine de la maladie. En effet, chez un malade, les molécules d'hémoglobine S peuvent s'unir les unes aux autres. Cette union ou polymérisation forme des longues fibres qui déforment les globules rouges, ces derniers prenant alors un aspect en faucille. Les globules rouges déformés deviennent plus fragiles et subissent une destruction anormalement élevée d'où l'anémie constatée chez les malades. B. L'importance des protéines dans la réalisation du phénotype. [...]
[...] L'assemblage d'une protéine suivant le plan du gène. Cet assemblage se réalise toujours dans le cytoplasme cellulaire. Ce sont des organites spécialisés, les ribosomes, qui constituent les ateliers d'assemblage Ces ateliers disposent - des pièces détachées les acides aminés, apportés par le sang; - du plan de montage sous forme d'une copie du gène. Cette copie (nommée ARN messager, ou ARNm) est une séquence de nucléotides, c'est-à-dire une succession de codons désignant les acides aminés qu'il faut assembler successivement. Dans un souci de simplification, l'étape de fabrication de la copie d'un gêne sous forme d'ARNm n'est pas détaillée dans le chapitre la correspondance est établie directement entre les triplets de nucléotides de l'ADN et les acides aminés de la protéine. [...]
[...] Cela peut retentir sur le phénotype, éventuellement de façon considérable , Par exemple, la drépanocytose a pour origine la substitution d'un seul nucléotide sur la séquence d'ADN du gène de l'hémoglobine. Des applications biotechnologiques. A. La transgénèse, une application de l'universalité du code génétique. Nous savons qu'il est possible de transférer des gènes d'un organisme à un autre, éventuellement d'espèce totalement différente, et de faire en sorte que ces gènes s'expriment L'organisme qui a reçu un transgène produit ainsi une protéine qui lui est étrangère. [...]
[...] La réalisation du phénotype dépend étroitement de l'intervention des protéines. La synthèse d'une protéine nécessite que les acides aminés qui la constituent soient assemblés dans un ordre précis. Cet ordre conditionne la forme finale de la molécule, forme qui est en relation étroite avec la fonction biologique de la protéine. L'information nécessaire à cette synthèse est un gène qui correspond à un fragment de l'ADN des chromosomes. Cette information génétique est codée : la séquence des nucléotides du gène désigne l'ordre de succession des acides aminés de la protéine. [...]
[...] Or, la forme de la molécule conditionne sa fonction biologique, qu'il s'agisse d'une protéine de structure (collagène de la peau), d'une protéine de transport (hémoglobine), d'une protéine contractile (myosine des cellules musculaires), d'une protéine réceptrice, d'une des nombreuses enzymes, etc . Tous les caractères du phénotype sont donc plus ou moins indirectement sous le contrôle des protéines. Diversité des protéines et variabilité des phénotypes. Vingt acides aminés différents entrent dans la composition des protéines. Le nombre de séquences théoriquement possibles pour une protéine de taille importante et gigantesque 20 X 20 dipeptides différents X 20 X 20 tripeptides protéines de 100 acides aminés! [...]
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