La mucoviscidose : origines, conséquences et traitements

Thèmes abordés

Mucoviscidose, origines, conséquences, traitement, maladie génétique héréditaire, chromosome 7, allèle M dominant normal, allèle m récessif muté, flux d'ions chlorure, dépistage, tissu pulmonaire, personnes homozygotes

Résumé du document

La mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire la plus répandue en France.
Nous tâcherons au cours de cette étude de cas d'étudier synthétiquement ses origines, ses conséquences sur l'organisme ainsi que les manières de la prévenir et enfin de la traiter. Le gène a l'origine de la mucoviscidose est portée par le chromosome 7 et existe sous deux formes alléliques : l'allèle M dominant normal et l'allèle m récessif muté. Ce gène est appelé CFTR et code une protéine appelée PGTR, qui produit un flux d'ions chlorure (Cl-) ayant pour fonction de fluidifier les mucus, notamment au niveau des poumons.

Extraits

[...] Soins : Des soins adaptés et réguliers permettent aux malades de mieux vivre au quotidien. Des séances de kinésithérapie respiratoire quotidiennes sont nécessaires, d'une à deux heures par jour. Des aérosols et autres médicaments sont également souvent prescrits. En cas de surinfection, ces soins peuvent durer jusqu'à cinq à six heures par jour, associés à Kinésithérapie respiratoire des cures d'antibiotiques et à une hospitalisation. Aujourd'hui, l'espérance de vie des malades a dépassé les trente ans grâce aux progrès de la médecine. [...]

[...] Sur le gène CFTR des personnes atteintes, une mutation par délétion (c'est- à-dire par suppression de la portion d'ADN concernée) est survenue : lors de cette mutation, un triplet de nucléotides TTT (thymine) a disparu, entraînant l'absence du 508ème acide aminé correspondant dans la protéine PGTR. Il s'agit de la phénylalanine, qui est l'un des neuf acides aminés indispensables au bon fonctionnement de la biologie humaine. Par conséquent le flux d'ions devant normalement fluidifier les secrétions ne survient pas, le mucus est donc épais et visqueux. [...]

[...] Les personnes non-malades sont dites homozygotes, c'est-à-dire qu'elles ne possèdent que l'allèle M. Les malades eux ne possèdent que l'allèle m. Les porteurs sains sont dits hétérozygote, puisqu'ils possèdent et l'allèle dominant M et l'allèle récessif m. Par exemple, pour un enfant ayant pour parents deux porteurs sains présentera une chance sur quatre d'être malade selon l'échiquier de croisement suivant : Conséquences & symptômes : La mucoviscidose se caractérise par un encombrement des bronches (du à la viscosité et à l'épaisseur du mucus) , une digestion perturbée (pancréas détraqué) et la stérilité chez les hommes (due à une absence ou une obstructions des canaux déférents). [...]