Stabilité et variabilité du génome et son évolution

Résumé du document

Le caryotype humain contient 46 chromosomes. L'homo sapiens possède plus de 30 000 gènes dont les deux tiers sont identiques chez tous les individus. Ce sont des gènes impliqués dans le système nerveux et la communication hormonale. Ces gènes vont assurer la stabilité de l'espèce. Le tiers restant existe sous plusieurs formes allèliques ; et dans ce cas-là, il est responsable de phénotype variant ou alternatif à l'origine des différences entre les individus. Le polymorphisme de gènes et la source de variabilité impliquent un caractère unique pour l'individu.
Problématique : Quel mécanisme assure la stabilité de l'espèce mais aussi la variabilité des individus dans cette espèce et l'évolution de l'espèce au cours du temps ?

Extraits

[...] Ainsi, un noyau à 46 chromosomes à 2 chromatides est créé: cette caryogamie marque la fin de la fécondation. Cette dernière va se diviser, c'est-à-dire subir des mitoses pour ensuite former le fœtus Certains accidents méiotiques donnent lieu à des anomalies du nombre de chromosomes Quand il y a différence du nombre de chromosome, il peut y avoir un avortement précoce, sinon on peut observer, à terme, des handicaps important pour l'individu. On peut avoir une trisomie autosomale personne sur 700 nait avec une trisomie 21. [...]

[...] C'est l'ensemble de ces trois mécanismes qui aurait entrainé une complexification des génomes. Un génome bactérien contient 1000 Gènes et le génome humain en comporte 30,000 gènes. Duplication : doublement du nombre de gènes. C'est la constitution d'un chromatide conforme à celui d'origine. Transposition : déplacement d'un gène, de locus, soit sur le même chromosome, soit sur un autre chromosome. Mutation : modification de la séquence d'acide aminé Evolution indépendante : Ce sont des gènes évoluant indépendamment les uns des autres, les gènes sont de plus en plus différents Le génome reflète l'histoire de l'espèce Le génome témoigne du passé de l'espèce ou même du groupe auquel appartient cette espèce. [...]

[...] On nomme ces mutations silencieuses. L'ajout d'un codon-stop : Mutation non- sens et le changement d'un seul acide: Mutation faux-sens. Conséquences importantes : le site actif est touché et sa structure tridimensionnelle est modifiée. Mutation de type faux sens : acide aminé remplacé par un autre acide aminé de propriétés physico-chimiques différentes. Mutation de type non sens : les protéines sont raccourcies et le site actif est touché, la protéine est donc modifiée. Les mutations à l'échelle de l'individu : Une mutation ne sera transmise que si elle affecte les cellules sexuelles (aussi appelées gamètes, cellules germinales ou encore cellules reproductives.) Par contre, lorsqu'une mutation s'effectue sur les cellules somatiques (tout sauf les cellules germinales), la mutation n'est pas transmise. [...]

[...] La longueur de ces phases peut être fluctuante en fonction des espèces. Si la phase haploïde domine sur la phase diploïde, on dit alors que le cycle est haplophasique. Si la phase diploïde domine sur la phase haploïde, le cycle est alors diplophasique. Dans le cas où les deux cycles ont une durée identique, le cycle est haplodiplophasique La méiose La méiose permet de passer d'une cellule à 2n chromosomes dupliqués à 4 cellules à n chromosomes non dupliqués Prophase : C'est la condensation, l'individualisation et l'appariement des chromosomes homologues pour former des bâtonnets de chromosomes ou de tétrade chromatides). [...]

[...] Si les gènes sont portés sur le même chromosome, qu'il soit lié ou indépendant. Ou si le gène est porté par un gonosome ou autosome. Chez les Sordaria, on peut les mettre en évidence en analysant les asques des ovaires. [...]