Répartition des chromosomes et trisomie 13

Résumé du document

Devoir sur le sujet suivant : Montrer comment des anomalies, dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes, peuvent aboutir , après fécondation, à la naissance d'un individu atteint de trisomie 13.

Extraits

[...] C'est le cas des trisomies 21 et 13. Dans ce devoir on se demandera comment des anomalies dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes, peuvent aboutir, après fécondation, à la naissance d'un individu atteint de trisomie 13. On se propose d'étudier d'abord la formation des gamètes anormaux pendant la méiose, puis l'apparition de la trisomie au moment de la fécondation. I La formation des gamètes anormales Une méiose normale Rappelons que la méiose est le processus cellulaire qui permet la formation des gamètes (ovocyte et spermatozoïde, chez les animaux). [...]

[...] Mais attention à ce stade on ne peut pas parler de trisomie. Celle-ci n'est vraiment observable qu'après la fécondation. II La formation d'une cellule œuf trisomique une fécondation normale Dans l'espèce humaine la fécondation est interne. A part dans le cas d'une FIV, la rencontre des gamètes a lieux dans les trompes de Fallope. Parmi les spermatozoïdes qui arrivent près de l'ovocyte, seul un parvient à y entrer. La fécondation correspond à l'union des noyaux des gamètes. L'union de ces deux cellules haploïdes conduit à la formation d'une cellule œuf (zygote) diploïde à 2n=46 chromosomes, chez l'Homme. [...]

[...] À la télophase I on obtient deux cellules filles avec le même nombre de chromosomes (23 chez l'Homme) anomalie lors de l'anaphase I Dans des cas rares il peut arriver que les microtubules soient mal fixés aux chromosomes, ou bien qui soient fragilisés. Dans ce cas il peut arriver que la séparation et la migration des chromosomes homologues se fassent mal. Comme on peut le voir sur le schéma ci-dessus, contrairement à la paire les chromosomes de la paire 13 ne se séparent pas. A la fin de la méiose on obtient un gamète avec deux chromosome 13, et certains sans chromosome 13. anomalie lors de l'anaphase II Le même type d'anomalie peut survenir en anaphase II. [...]

[...] Parmi ces anomalies, de mauvaises migrations de chromosomes en anaphase I ou II peuvent conduire à la formatons de gamètes anormaux. Si ceux-ci sont impliqués dans la fécondation, il se forme une cellule œuf trisomique. Dans le cas de la trisomie 13, l'embryon est viable et peut aller au terme de la grossesse. Comme souvent les enfants atteint d'une trisomie présentent des malformations. On parle ici du syndrome de Patau. D'autres anomalies peuvent survenir lors de la méiose, comme les crossing-over inégaux. Il serait intéressant d'étudier ce mécanisme. [...]