Les mutations à l'origine du polymorphisme de l'ADN ont des conséquences phénotypiques variables au niveau de l'individu. Les biologistes essayent de relier les connaissances acquises dans ce domaine, aux données fournies par l'étude de la répartition des espèces actuelles et fossiles pour comprendre comment des espèces peuvent apparaître ou évoluer au cours des générations.
Comment des mutations peuvent-elles être favorables ou défavorables à la survie des espèces ? Pourquoi certaines mutations n'ont-elles aucun impact sur l'évolution des espèces ? Comment les caractères spécifiques à la lignée humaine sont-ils apparus ?
Les innovations génétiques sont apparues par hasard par mutation chez certains individus et se sont propagées par l'intermédiaire de la reproduction. Dans les espèces sexuées, les innovations génétiques ayant un impact évolutif, c'est-à-dire qui se propagent dans les populations doivent donc nécessairement concerner les cellules germinales, car seules ces dernières sont transmises aux descendants (ex. : maladies génétiques).
[...] - Existence d'un gène gouvernant cette variation phénotypique - Existence d'une relation plus ou moins directe entre la variation, la survie et la reproduction Si ces 3 conditions sont remplies, la sélection naturelle peut causer un changement orienté de la fréquence des allèles en favorisant la survie et la reproduction de l'individu le mieux adapté à l'environnement. Le milieu exerce un tri des innovations génétiques favorables à la survie de l'espèce. La sélection naturelle est un processus orienté à l'inverse des innovations génétiques qui sont aléatoires. [...]
[...] Pourquoi certaines mutations n'ont-elles aucun impact sur l'évolution des espèces ? Comment les caractères spécifiques à la lignée humaine sont-ils apparus ? I. Des innovations génétiques favorables ou défavorables Les innovations génétiques sont apparues par hasard par mutation chez certains individus et se sont propagées par l'intermédiaire de la reproduction. Dans les espèces sexuées, les innovations génétiques ayant un impact évolutif, c'est-à-dire qui se propagent dans les populations doivent donc nécessairement concerner les cellules germinales car seules ces dernières sont transmises aux descendants (ex : maladies génétiques). [...]
[...] Leur taux de survie est plus élevé, ils ont donc plus de chances de se reproduire et de transmettre cette innovation génétique à leur descendance. C'est le milieu par l'intermédiaire des oiseaux prédateurs qui sélectionne le phénotype des papillons les mieux adaptés et modifie ainsi la fréquence des allèles. Il s'agit d'une sélection naturelle par prédation ce qui valide la théorie de Charles Darwin en 1859. Autre exemple : Une mutation qui affecte l'Hb au niveau de la chaîne Bêta à l'origine d'une maladie, la drépanocytose. [...]
[...] Ces différents gènes ont été conservés au cours de l'évolution bien qu'ils n'apportent aucun avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs. En effet, ils codent pour des protéines qui conservent, malgré quelques différences dans leur séquence une fonction identique et le phénotype des organismes n'est pas modifié. Ainsi un grand nombre de mutations qui affectent le génome seraient sélectivement neutres ; c'est-à-dire ni favorables, ni défavorables à la survie de l'espèce. Cette hypothèse est étayée par le fait que la vitesse d'évolution de plusieurs molécules étudiées dans différents groupes d'êtres vivants est à peu près constante au cours du temps, on peut donc penser que les facteurs du milieu n'exercent pas d'action sélective sur les gènes codant pour ces protéines. [...]
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