Relations entre gènes, phénotypes et environnement - publié le 27/02/2009

Résumé du document

Certains caractères du phénotype ne dépendent que d'un seul gène (caractères monogéniques). L'existence d'allèles défectueux du gène peut alors être la cause de maladies génétiques. C'est le cas de la mucoviscidose, de la myopathie de Duchenne, etc. Les troubles sont dus à l'absence ou au dysfonctionnement de la protéine codée par le gène.
Pour comprendre le lien entre l'anomalie génétique et le trouble observé au niveau du phénotype, il faut toutefois tenir compte d'une particularité remarquable du génome chaque gène est habituellement présent en deux exemplaires (ou allèles) situés au même emplacement de deux chromosomes homologues.

Si les deux allèles possédés par un individu sont identiques (individu homozygote pour ce gène), le phénotype est déterminé par la version du gène présente si les deux allèles sont normaux, l'individu est sain; si les deux allèles sont défectueux, l'individu est malade.
Mais l'individu peut être hétérozygote son génotype comporte alors un allèle normal et un allèle défectueux. Ce dernier est fréquemment récessif cela signifie que, même présent en un seul exemplaire, l'allèle normal suffit pour assurer un phénotype sain (cet allèle normal est qualifié de dominant). Un tel phénotype sain peut donc, dans ce cas, correspondre à deux génotypes différents homozygotes normaux ou hétérozygotes.

Extraits

[...] En réalité, les relations entre génotype et phénotype sont souvent plus complexes. Différents génotypes pour un même phénotype A. Dominance et récessivité Certains caractères du phénotype ne dépendent que d'un seul gène (caractères monogéniques). L'existence d'allèles défectueux du gène peut alors être la cause de maladies génétiques. C'est le cas de la mucoviscidose, de la myopathie de Duchenne, etc. les troubles sont dus à l'absence ou un dysfonctionnement de la protéine codée par le gène. Pour comprendre le lien entre l'anomalie génétique et le trouble observé au niveau du phénotype, il faut toutefois tenir compte d'une particularité remarquable du génome chaque gène est habituellement présent en deux exemplaires (ou allèles) situés au même emplacement de deux chromosomes homologues. [...]

[...] Le risque inhérent aux maladies cardio- vasculaires en est une bonne illustration, il dépend de plusieurs facteurs génétiques qui interagissent entre eux, mais est aussi déterminé par la richesse de l'alimentation, la pratique ou non d'activités physiques, la consommation de tabac, etc. [élaboration d'un caractère intègre le plus souvent de nombreux facteurs on parle alors de phénotype multifactoriel. Vers une médecine prédictive ? La recherche de certains gènes possédés par un individu, ou diagnostic génétique, permet de prévenir certaines maladies. Si le risque le justifie, le diagnostic génétique peut être pratiqué avant la naissance le recours à l'interruption médicale de la grossesse évitera alors la naissance d'un enfant portant une anomalie génétique gravissime. [...]

[...] Mais l'individu peut être hétérozygote : son génotype comporte alors un allèle normal et un allèle défectueux. Ce dernier est fréquemment récessif : cela signifie que, même présent en un seul exemplaire, l'allèle normal suffit pour assurer un phénotype sain (cet allèle normal est qualifié de dominant). Un tel phénotype sain peut donc, dans ce cas, correspondre à deux génotypes différents homozygotes normaux ou hétérozygotes. B. Plusieurs gènes pour un caractère Cependant, les caractères monogéniques, associés ou non à des maladies, sont rares. [...]

[...] Phénotypes et environnement A. Environnement et expression génétique Si chaque cellule d'un organisme contient bien l'intégralité de l'information génétique, seuls certains gènes s'expriment dans une cellule, lui conférant ainsi ses caractères propres. Cette expression est également variable au cours du temps, elle peut être stoppée, activée, ralentie ou stimulée. On dit que l'expression de l'information génétique est régulée. L'influence de facteurs environnementaux sur l'expression génétique peut être constatée si la peau bronze sous l'effet du rayonnement solaire, c'est bien que ce dernier exerce une influence sur les mécanismes responsables de la synthèse de mélanine. [...]

[...] Il est possible de modérer les effets néfastes de cette anomalie génétique. Des relations souvent complexes A. Des gènes de prédisposition L'existence de gènes de prédisposition à une maladie est basée sur une observation statistique les sujets qui possèdent certains allèles développent cette maladie plus fréquemment que les autres. La possession d'un gène de prédisposition indique seulement un risque plus grand de développer une maladie. À l'inverse, l'absence de gène de prédisposition à une maladie ne signifie pas que l'individu ne présentera pas cette maladie . B. [...]