Mutations et maladies génétiques : le rôle de la mélanine

Résumé du document

La mélanine, du grec "mélas" qui signifie "noir", est un pigment présent dans l'épiderme des hommes et des animaux. Il existe deux types de mélanine : la phaeomélanine de couleur jaune-orangé, et l'eumélanine de couleur noire-marron. C'est la proportion et la taille de ces pigments qui donnent la grande diversité des couleurs de peau, de cheveux, de poils et d'yeux. La quantité de mélanine produite par une personne détermine son phototype. La mélanine apparaît sous forme de granules bruns non-rétractiles de moins de 800 nm. Elle est contenue dans des cellules spéciales : les mélanocytes, situés dans les premières couches de la peau, l'épiderme et le derme.

En début de synthèse, les mélanocytes se présentent sous forme de vésicules rondes et incolores. En fin de maturation des mélanines, ils sont ovoïdes et opaques parce que remplis de pigment. Ils sont ensuite transférés via les dendrites des mélanocytes aux kératinocytes de la couche de renouvellement de l'épiderme qui les ingèrent par phagocytose. Lors de la migration des kératinocytes vers les couches superficielles de l'épiderme, la membrane des mélanosomes va être progressivement digérée par des enzymes, plus ou moins facilement selon la morphologie des mélanosomes, ce qui explique en partie la couleur de la peau.
Quelle est la conséquence de l'absence de mélanine ?

Extraits

[...] Lors d'une exposition prolongée au soleil, on bronze, car le corps fabrique plus de mélanine, on est donc mieux protégé contre les UV. Les dysfonctionnements dans la synthèse de la mélanine Des dysfonctionnements dans la synthèse des mélanines peuvent entraîner des mutations qui seront alors à l'origine d'une absence totale ou partielle de mélanine. On parlera de l'albinisme. Voici les mutations les plus courantes : S'il y a mutation du gène TYR codant pour la tyrosinase, il n'y plus aucune production de mélanine. [...]

[...] Comme la mélanine a aussi pour but de protéger la peau des rayonnements du soleil, son absence entraîne chez les albinos une forte exposition aux cancers de la peau. Voici l'exemple de Flocon de neige, un célèbre gorille albinos mort à 40 ans, suite à un cancer de la peau. IV- Lexique Phototype : classement des individus selon la réaction de leur peau lors d'une exposition solaire. Mélanocytes : Cellule épithéliale de l'épiderme (couche superficielle de la peau) qui synthétise la mélanine. Tyrosine : Acide aminé qui fournit la mélanine. [...]

[...] La tyrosinase*, une enzyme*, est la clé de la synthèse de la mélanine. Elle transforme la tyrosine en DOPA*, puis en DOPAquinone. À partir de la DOPAquinone deux voies sont possibles, l'une conduit à la phaeomélanine, l'autre à l'eumélanine. ( En présence de cystéine, un acide aminé riche en soufre, la DOPAquinone est transformée en Cystéinyl-DOPA, intermédiaire dans la synthèse de phaeomélanine. ( En absence de cystéine, de l'indole 5-6 quinone* est formé et c'est l'eumélanine qui sera synthétisée. Ces deux pigments vont alors polymériser plus ou moins selon la nature du pigment pour former les molécules protectrices. [...]

[...] L'acidité n'étant pas régulée, il y a peu ou pas de mélanine. C'est l'albinisme oculo-cutané de type II. Le gène P est situé sur le chromosome 15. Quand le gène TYRP1 est muté, gène situé en aval dans la chaîne de synthèse de la mélanine et dont la mutation n'interrompt pas totalement la synthèse : il y aura un peu de mélanine. C'est l'albinisme oculo-cutané de type III, moins sévère que les précédentes. Le gène TYRP1 est situé sur le chromosome 9. Une mutation sur le chromosome X entraîne l'albinisme oculaire*. [...]

[...] La synthèse de la mélanine 2. Le rôle de la mélanine 3. Les dysfonctionnements dans la synthèse de la mélanine III- Conclusion : La conséquence de l'absence de mélanine : l'albinisme IV- Lexique Bibliographie Introduction : La mélanine La mélanine, du grec "mélas" qui signifie "noir", est un pigment présent dans l'épiderme des hommes et des animaux. Il existe deux types de mélanine : la phaeomélanine de couleur jaune- orangé, et l'eumélanine de couleur noire-marron. C'est la proportion et la taille de ces pigments qui donnent la grande diversité des couleurs de peau, de cheveux, de poils et d'yeux. [...]