Les mécanismes aboutissant à une trisomie chez l'Homme (chromosome 18)

Thèmes abordés

Sciences - Ingénierie - Industrie, Trisomie chez l'Homme, chromosome 18, caryotype, fécondation, méiose, anomalie, membrane nucléaire, cellules haploïdes, anaphase, gamète, zygote trisomique

Résumé du document

Le caryotype d'un être vivant représente l'ensemble de paires, de lots de chromosomes et par conséquent le nombre de chromosomes total qu'il possède. Il est différent selon les espèces. Le caryotype de l'Homme est de 2n=46, en effet il est diploïde, les chromosomes homologues s'apparient entre eux afin de former des paires de chromosomes. Ainsi, l'Homme possède 23 paires de 2 chromosomes.

Extraits

[...] Schéma d'une méiose normale Cependant, une non-disjonction des chromosomes homologues en anaphase I peut conduire à une anomalie et peut être à l'origine d'une trisomie. Dans notre cas, une anomalie s'est déroulée sur le chromosome 18. Schéma d'une anomalie de méiose Ainsi, pour le chromosome 18, la non-disjonction des chromosomes homologues en anaphase I conduit à la production de deux gamètes à deux chromosomes contre deux gamètes vides. De ce fait, la méiose est la cause de cette anomalie du chromosome II. [...]

[...] Un zygote trisomique va alors se former. Pa railleurs, la fusion entre un gamète normal et un gamète anormal du chromosome 18 peut également former un zygote monosomique. Schéma de la fécondation entre un gamète normal et anormal Pour conclure, la méiose et la fécondation se succèdent au cours du cycle de développement et assurent la stabilité du caryotype. Cependant, des anomalies de méiose peuvent aboutir à la formation d'un zygote monosomique ou comme dans notre cas, un zygote trisomique. [...]

[...] Cependant, des anomalies du caryotype peuvent se produire et ainsi aboutir à une monosomie ou à une trisomie dans un des lots de chromosomes. Nous allons ici nous pencher sur la trisomie du chromosome 18. Nous allons ainsi nous demander quel mécanisme a permis d'aboutir à cette anomalie du chromosome 18 chez le caryotype d'un homme à 2n = 47 ? Pour y répondre, nous étudierons dans un premier temps le phénomène de méiose chez l'Homme et dans un second temps, nous verrons le déroulement de la fécondation. I. [...]

[...] Durant la méiose une cellule diploïde va se transformer en quatre cellules haploïdes à n chromosomes. La méiose se déroule en 2 phases distinctes : la première et la deuxième division. Tout d'abord, en prophase de premières divisions méiotiques, les chromosomes homologues (ou bivalents) s'apparient entre eux, se condensent et la membrane nucléaire disparaît. Ensuite, en métaphase les chromosomes homologues s'alignent de part et d'autre de la ligne équatoriale. En anaphase les centromères ne se clivent pas et chaque chromosome migre vers un pôle opposé de la cellule. [...]