Les génes de la vision

Résumé du document

Le sens de la vision détient une place très importante dans la détection du monde extérieur.
L'évolution du vivant a élaboré un organe spécifique, l'œil, capable de percevoir les couleurs, suivre un mouvement ou encore s'accommoder à la distance. La complexité de l'œil est énorme, et il s'agit certainement d'un des organes les plus élaboré que l'ont peut trouver dans le monde animal…L'œil est donc une machinerie très performante acquise et améliorée au cours de l'évolution.
Les gènes responsables des mécanismes de la vision détiennent bien sûr une place très importante dans tous ces phénomènes.
Nous avons choisit de nous intéresser qu'à une partie de la vision : les gènes. En effet, la vision étant un domaine très vaste et la génétique faisant des progrès fulgurants à l'heure actuelle, nous avons jugé intéressant de traiter cette partie, en utilisant des outils étudiés en cours comme la recherche réseau et la recherche des séquences sur les serveurs.
Nous ferons dans un premier temps un bref historique, puis l'étude des gènes de l'œil, les disfonctionnements des ces structures dues aux gènes et enfin, nous étudierons la thérapie génique.

Extraits

[...] Ils vont orienter la rétine proche en neurorétine. Des expérimentations ont permis de placer ces facteurs dans la partie postérieure de la vésicule optique et l'on a assisté à un différenciation neuro-sensorielle du feuillet rétinien qui devait devenir épithélium pigmenté. Inversement, l'ablation de l'ectoderme proche des vésicules optiques a empêché la différenciation du feuillet sensoriel qui est devenu pigmenté. La mutation de ce gène chez la souris est appelée 'microphthalmia' et donne une microphtalmie et un défaut de pigmentation de l'oeil et de la peau. [...]

[...] Ces yeux étaient normaux et les cellules visuelles fonctionnaient, mais les yeux n'étaient pas connectés au cerveau. L'équipe de recherche transféra le gène Pax6 de la souris dans une larve de mouche et vit également apparaître des yeux surnuméraires de mouches sur les ailes et les pattes. La mouche sait donc lire le gène de la souris ! Le gène de la souris sert de commutateur et entraîne le fonctionnement des gènes de la mouche, ce qui explique que ce soit bien un oeil de mouche qui soit formé. [...]

[...] Depuis peu il existe des techniques pour permettre de savoir si un enfant possède le gène muté. Elles sont particulièrement utiles lorsqu'il s'agit de vérifier que les descendants ou les frères et soeurs d'un enfant malade ne risquent pas de développer la maladie. Jusqu'à présent, la seule manière de le savoir était de procéder chaque année à des examens lourds, nécessitant une anesthésie générale. Grâce aux tests génétiques, il est possible de savoir quels sont les enfants qui n'ont pas hérité du mauvais gène et de lever la surveillance. [...]

[...] Le gène RIEG 14 n. Conclusion L'évolution de ces gènes 14 a. Le gène Pax b. Autres gènes 19 III) Les pathologies génétiques de l'œil Le daltonisme Le rétinoblastome Aniridie Autres 30 IV) L'avenir des moyens thérapeutiques : La thérapie génique 32 CONCLUSION 36 Références 37 INTRODUCTION Le sens de la vision détient une place très importante dans la détection du monde extérieur. L'évolution du vivant a élaboré un organe spécifique, l'œil, capable de percevoir les couleurs, suivre un mouvement ou encore s'accommoder à la distance. [...]

[...] Les quatre complexes Hox proviennent de la duplication des chromosomes. On pense qu'il existait autrefois un complexe ancestral et, qu'au cours de l'évolution, il s'est produit une duplication de ce complexe. L'ordre de ces complexes Hox sur chacun des quatre chromosomes est tout à fait similaire, on dit qu'ils sont paralogues (par exemple HoxA3, HoxB3, HoxC3, HoxD3). Les gènes qui donnent les mutations oculaires contiennent à la fois une homeobox et une "paired box" codant pour une deuxième région de la protéine, également capable de se fixer sur l'ADN des gènes cibles. [...]