L'aide du patch - clamp lors de la compréhension des pathologies

Résumé du document

L'intérêt de ce dossier est de démonter que le patch-clamp, une technique d'électrophysiologie, à permis une meilleure compréhension de certaines maladies: " les Canalopathies". Pour cela, nous nous attarderons sur les généralités du patch-clamp et des canaux ioniques. Puis, nous avons décidé de traiter des canalopathies en général et de l'utilisation du patch-clamp. Celui-ci a permis de comprendre certains mécanismes (en particulier dans les canalopathies souvent liées à des maladies génétiques rares) et de tester l'efficacité de certaines thérapies.

Extraits

[...] L'aide du patch clamp Sommaire I. Introduction . II. Historique . III. Généralités . III.1 Patch-clamp . III.2 Canaux ioniques . IV. Canalopathies sodiques . [...]

[...] Sa prévalence n'est pas encore établie. Elle est transmise selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et présente une hétérogénéité génétique. L'article A missense mutation of the Na+ channel αII subunit gene Nav 1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction publié le 22 mai 2001 dans Medical Science va nous permettre de démontrer l'apport du patch-clamp. L'étude porte sur neuf familles japonaises comportant des membres atteints par la GEFS+. L'ADN génomique a été extrait à partir d'échantillons de sang (traité à l'EDTA-Na2) d'individus sains et affectés. [...]

[...] Introduction L'intérêt de ce dossier est de démonter que le patch-clamp, une technique d'électrophysiologie, à permis une meilleure compréhension de certaines maladies: " les Canalopathies". Pour cela, nous nous attarderons sur les généralités du patch-clamp et des canaux ioniques. Puis, nous avons décidé de traiter des canalopathies en général et de l'utilisation du patch-clamp. Celui-ci a permis de comprendre certains mécanismes (en particulier dans les canalopathies souvent liées à des maladies génétiques rares) et de tester l'efficacité de certaines thérapies. I. [...]

[...] C'est pour cela qu'il est intéressant de l'étudier. La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmetteuses. V.3 Rôle du patch-clamp Une hypothèse suggère que le potentiel de repos pour Ca2+ est augmentée dans le muscle dystrophique, menant à l'accumulation de Ca2+ dans le cytosol et par la suite à la dégradation de protéine. [...]

[...] Le mode Current clamp, où mesure de potentiel en courant imposé, consiste en l'expérience inverse, c'est-à-dire mesurer la variation du potentiel de membrane. De plus, le patch clamp se divise en plusieurs configurations: Cellule entière ou whole-cell : Cette configuration consiste à mesurer l'activité de l'ensemble des courants cellulaires. Ainsi, la conductance G globale est égale à la somme des conductances unitaire γ multiplié par la probabilité d'ouverture (Po). Cell-attached : Dans cette configuration, la micro-pipette est pressée contre le membrane mais ne la brise pas. [...]