L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques

Résumé du document

Fiche de révision de SVT (niveau Terminale S) sur les notions des innovations génétiques (duplication, mutation etc...). Une fiche qui rassemble l'essentiel des définitions et notions à maîtriser pour bien se préparer au baccalauréat. Une présentation soignée (couleurs, titres et sous-titres mis en valeur) facilite le travail de mémorisation.

Extraits

[...] Bilan : Les mutations sont donc des événements innovants à l'origine du polymorphisme de l'ADN II Les duplications géniques créent de nouveaux gènes 1. Les séquences de certaines protéines (ex : globines) présentent de fortes ressemblances alors qu'elles sont codées par des gènes différents occupant des locus différents sur les chromosomes. Cette similitude suggère qu'elles ont une origine commune, les gènes codant pour ces protéines (gènes homologues) dérivant d'un gène ancestral unique. L'ensemble de ces gènes qui codent pour ces molécules homologues et qui dérivent d'un même gène ancestral constituent une "famille multigénique" La formation d'une famille multigénique comporte toujours les mêmes étapes -duplication d'un gène ancestral qui se trouve alors présent en deux exemplaires distincts mais identiques, occupant deux locus différents au sein du génome -éventuellement transposition d'un exemplaire du gène à un locus d'un chromosome d'une autre paire. [...]

[...] Les mutations étant aléatoires et non dirigées, elles vont avoir pour conséquence, au cours du temps, une différenciation des deux exemplaires du gène ancestral Les gènes issus des duplications d'un gène ancestral codent pour des protéines apparentées mais différentes et ayant parfois des fonctions différentes au sein de l'organisme. (ex : famille multigénique AVT,OT, ADH) Bilan : Les duplications géniques sont des innovations génétiques qui enrichissent et complexifient le génome d'une espèce au cours des générations successives. Elles peuvent conférer de nouvelles fonctions aux organismes qui en héritent Ce sont donc d'importants facteurs d'évolution. [...]

[...] L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques Le polymorphisme actuel d'une espèce résulte des innovations génétiques accumulées au cours du temps. I Les mutations créent de nouveaux allèles Les allèles actuellement présents dans une population résultent de l'accumulation au cours du temps de mutations géniques. l. Une mutation est une modification accidentelle de la séquence nucléotidique de A.D.N. Elle est dite "ponctuelle" quand elle ne "concerne" qu'une seule paire de nucléotides; elle peut consister en : - une substitution c'est à dire le remplacement d'une paire de nucléotides par une autre (dans la séquence d'ADN) - une insertion c'est à dire l'ajout d'une paire de nucléotides (dans la séquence d'ADN) - une délétion c'est à dire la perte d'une paire de nucléotides (dans la séquence d'ADN) Une mutation est un événement rare, aléatoire, mais qui peut être induite par des facteurs de l'environnement (appelés alors "facteurs mutagènes" ) Les mutations ont des conséquences phénotypiques variables A l'échelle moléculaire Les mutations par insertion et par délétion qui décalent le cadre de lecture de ARNm par les ribosomes entraînent toujours une modification de la protéine synthétisée, qui souvent plus courte, est non fonctionnelle. [...]

[...] -si le triplet ADN muté code pour un acide aminé différent de celui codé par le triplet ADN initial, la structure primaire est modifiée mais la fonctionnalité de la protéine peut être conservée (cas d'une mutation qualifiée de "neutre" ou "conservatrice") ou altérée (cas d'une mutation qualifiée de 'faux-sens" -si le triplet ADN muté se transforme en un triplet non sens, la synthèse de la chaîne polypeptidique est interrompue et la protéine est non fonctionnelle. La mutation est alors qualifiée de "non sens". A l'échelle d'une population Seules les mutations affectant les cellules de la lignée germinale sont transmissibles à la descendance et peuvent enrichir le polymorphisme d'une espèce. Les mutations somatiques qui affectent les cellules constitutives du corps) disparaissent avec la mort de l'individu. [...]