Un microbe au service de la vue : la rétinite pigmentaire et ses perspectives de traitement par thérapie génique

Résumé du document

La médecine génétique est une pratique moderne d'abord en raison de la récente acceptation des personnes atteintes de maladies génétiques. En effet, ils ne sont plus vus comme des « monstres » mais bien comme des individus malades ayant le droit à une considération accrue. Ensuite par la récente compréhension du domaine de la génétique avec comme précurseur la théorie de l'évolution de Darwin et les travaux sur les pois de Mendel. Avec le temps, les techniques d'études du génome ont beaucoup évolué, notamment le siècle dernier, et ont permis de poser les bases de la thérapie génique qui sera sans conteste la médecine de demain.

Les maladies touchant les sens de perception sont souvent très handicapantes et font à ce titre l'objet de recherches particulières. Dans le cas de la vue, 12 pathologies sont référencées à ce jour. Parmi elles, une grave maladie génétique : la rétinite pigmentaire, menant à la cécité. Elle est sujet à une attention singulière dans l'optique d'élaborer une thérapie génique pouvant guérir les malades. (...)

Extraits

[...] Troisième cas, une partie de chromosome entière est perdue ce qui entraîne inexorablement des troubles importants chez l'individu. Enfin le quatrième cas : des évènements graves surviennent durant la division de la cellule œuf ce qui peut entrainer le plus souvent l'apparition d'un chromosome surnuméraire (comme dans la trisomie 21 : trois chromosomes 21) ou la perte d'un chromosome (monosomie). Les modes de communications parents-enfants sont eux aussi multiples. La maladie génétique est dite à transmission autosomique dominante dans le cas ou l'allèle malade est situé sur un chromosome non sexuel, et qu'un seul allèle malade suffise à l'expression de la maladie. [...]

[...] Les maladies touchant les sens de perception sont souvent très handicapantes et font à ce titre l'objet de recherches particulières. Dans le cas de la vue, pathologies sont référencées à ce jour. Parmi elles, une grave maladie génétique : la rétinite pigmentaire, menant à la cécité. Elle est sujet à une attention singulière dans l'optique d'élaborer une thérapie génique pouvant guérir les malades. * Quels sont les différents mécanismes de la vue ? * Comment se positionne la rétinite pigmentaire par rapport aux autres maladies génétiques et quels en sont les symptômes ? [...]

[...] II - La rétinite pigmentaire La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui touche près de 40.000 personnes en France et un million et demi dans le monde soit un cas pour 3.000 à 5.000 naissances. Elle est la première cause de cécité sur la planète en touchant les populations sans distinction de sexe ou d'ethnie. Elle fait partie des quelques 8.000 maladies génétiques répertoriées à ce jour et qui sont pour 80% d'entre elles des maladies rares (qui touchent moins d'une personne sur 2.000 a - Les maladies génétiques Les maladies génétiques sont les résultats de mutations du génome. [...]

[...] La recherche a notamment montré qu'une forme de rétinite pigmentaire à transmission autosomique dominante se localisait sur le bras long du chromosome 3. Or il se trouve que sur ce brin a également été localisé la rhodopsine (un pigment visuel rétinien). Du fait de son importance dans la phototransduction, il était logique de considérer le gène codant pour la rhodopsine comme gène candidat[3]. Il a été prouvé que dans les faits mutations du gène de la rhodopsine peuvent être à l'origine de la rétinite pigmentaire. [...]

[...] La sclère forme une capsule blanche qui entoure l'œil, à l'exception de sa surface antérieure où elle se spécialise en cornée transparente. La sclère, solide et fibreuse, constitue le point d'insertion des muscles externes qui mobilisent les globes oculaires dans les orbites. La couche sous-jacente, la choroïde, riche en vaisseaux et nourricières, porte un pigment sombre, ce qui permet l'absorption des rayons lumineux en arrière du globe oculaire, alors qu'en avant, elle se spécialise en iris qui est la structure qui détermine la couleur des yeux, en muscles ciliaires et en fibres zonulaires. [...]