Les relations entre le phénotype et le génotype

Résumé du document

Les relations entre génotype et phénotype peuvent être simples : la présence d'un gène va conduire à la production d'une protéine qui provoquera un phénotype.

Mais ces relations sont généralement plus complexes, pour deux raisons :
1. Chaque gène existe en double exemplaire dans une cellule. Ces deux exemplaires peuvent correspondre à deux allèles différents ou au même allèle. Le phénotype sera fonction de la combinaison des deux allèles présents. Un allèle peut être dominant (toujours exprimé) ou récessif (exprimé seulement quand il est en double exemplaire).
Deux allèles peuvent être "co-dominants", dans ce cas ils s'expriment tout les deux (...)

Extraits

[...] Dans quel cadre utiliser ces résultats ? Risque de dérive dans le cadre de l'emploi, de l'assurance ou des prêts bancaires. Il y a un risque d'exclusion de la personne atteinte qui ne pourra plus souscrire un prêt Certaines maladies ne se développeront pas, car leur apparition dépend de l'interaction des allèles avec l'environnement (prédisposition au cancer), doit-on dépister ? - CONCLUSION : Un phénotype macroscopique dépend de l'interaction de plusieurs gènes entre eux et avec les facteurs de l'environnement. [...]

[...] Allèle = version d'un gène qui a pour origine une mutation Mutations des gènes et allèles : conséquences sur les protéines Les relations entre génotype et phénotype peuvent être simples : la présence d'un gène va conduire à la production d'une protéine qui provoquera un phénotype. Mais ces relations sont généralement plus complexes, pour deux raisons : 1. Chaque gène existe en double exemplaire dans une cellule. Ces deux exemplaires peuvent correspondre à deux allèles différents ou au même allèle. Le phénotype sera fonction de la combinaison des deux allèles présents. Un allèle peut être dominant (toujours exprimé) ou récessif (exprimé seulement quand il est en double exemplaire). [...]

[...] II] Du génotype au phénotype, relations avec l'environnement Le phénotype ne dépend pas que du génotype des gènes). Les conditions environnementales peuvent modifier l'expression des gènes et donc modifier le phénotype. Exemple : Drépanocytose Risque d'obstruction des artères par les globules rouges qui ont une forme anormale. Phénylcétonurie La phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire) n'est pas transformée en une autre molécule. La phénylalanine est toxique pour les neurones, son accumulation va entraîner des retards mentaux. Un régime alimentaire sans phénylalanine prescrit dès la naissance permet d'éviter les retards mentaux liés à la maladie Cancer Les personnes ayant des prédispositions génétiques à un type de cancer, voient leur risque de développer ce cancer augmenté. [...]

[...] Le DPI se fait dans le cadre d'une fécondation in vitro, les embryons obtenus in vitro sont analysés et seuls les embryons sains sont implantés. L'avantage du DPI est d'éviter une interruption thérapeutique de grossesse. La médecine prédictive, le diagnostique préimplantatoire (DPI) et le diagnostique prénatal (DPN) ont pour but de détecter la présence de certains allèles chez un individu. Ces tests permettent : - D'adapter le mode de vie et d'éviter le développement d'une maladie comme dans le cas de la phénylcétonurie - Dans le cas du DPN et du DPI : de détecter la transmission d'une maladie grave chez le fœtus (mucoviscidose). [...]

[...] La mutation d'un seul de ces gènes peut modifier le phénotype. (Voir exemple production de la mélanine la couleur de la peau) UN MEME PHENOTYPE MACROSCOPIQUE PEUT DONC CORRESPONDRE A PLUSIEURS GENOTYPES. Exemple : Le groupe sanguin Groupe sanguin A B AB O Allèles portés par la paire de chromosomes 9 : Co-dominant Récessif Dominant Le phénotype "groupe peut résulter de 2 génotypes différents : et Donc un même phénotype peut être le résultat de plusieurs génotypes 1 Exemple : Production de la mélanine la couleur de la peau La couleur de la peau provient d'un pigment : la mélanine. [...]