Mutations, patrimoine génétique et maladies plurifactorielles

Thèmes abordés

Mutation, patrimoine génétique, maladies plurifactorielles, SVT Sciences de la Vie et de la Terre, génotype, gène, pathologie, phénotype, allèle, allèle récessif, allèle dominant, stimulation, stimulus, diabète, glycémie, taux de glycémie, insuline, diabète de type II, prédisposition génétique, vaccination thérapeutique, infarctus, cancer, cellules germinales, descendance, agents mutagènes, transmission, génétique, homozygote, hétérozygote, tumeur, métastase, thérapie protéique, thérapie génique, apoptose, chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, rémission, l'athérosclérose, cellules somatiques, mutation, facteurs environnementaux, facteurs génétiques, cellule cancéreuse, organes, cellules haploïdes, cellules diploïdes

Résumé du document

Le génotype contient tous les gènes et les allèles d'un individu : la mutation d'un de ces allèles peut créer une pathologie et s'attaquer au phénotype. Parfois, un allèle peut être touché sans que cela ne se remarque ; s'il est récessif, au moins deux allèles doivent être touchés pour que le phénotype apparaisse à l'inverse d'un allèle dominant. Ce qui va stimuler l'apparition de cette transformation à partir d'une prédisposition génétique est appelé un stimulus, il peut tout simplement être l'environnement. Souvent, ce dernier est le plus important : le diabète de type II par exemple va « s'activer » à cause d'une mauvaise alimentation et d'un mode de vie sédentaire. Il est basé sur la prédisposition aux cellules de mal réguler le taux de glycémie par une mauvaise exploitation de l'insuline.

Extraits

[...] Le cancer est ce que l'on appelle une maladie plurifactorielle, par des facteurs environnementaux et génétiques. Par exemple, des composants de la fumée du tabac peuvent se fixer à l'ADN et entrainer une mutation, plus globalement c'est surtout lorsque le gène P53 dont je vais parler après est touché que les cancers peuvent se déclarer. Guérir le cancer Plusieurs moyens existent, certains plus simples que d'autres. Il existe premièrement des mesures préventives (dépistage et vaccination), puis les traitements dépendent du type de tumeur (bien sûr, des métastases sont plus difficiles à soigner qu'une tumeur bénigne). [...]

[...] Ainsi, ce moyen consiste à injecter ces molécules en grande quantité sur la tumeur, c'est une vaccination thérapeutique. L'infarctus Par définition, un infarctus est l'altération d'un organe par obstruction des vaisseaux qui assurent son irrigation. Ici, je parle de l'infarctus du myocarde qui est le muscle cardiaque par l'obstruction des vaisseaux coronaires. À l'heure actuelle, il représente près d'un tiers des décès annuels en France : les maladies cardio-vasculaires sont extrêmement graves. Pour le contrer lorsqu'il se présente, les choix ne sont pas multiples : il faut avertir le SAMU et pratiquer les gens de premiers secours. [...]

[...] En effet toutes les cellules ont une durée de vie et quand une meurt (apoptose) d'autres vont naître (mitose). Ces cellules suivent un programme établi dans l'ADN appelé le cycle cellulaire : mais si une séquence ADN subit une mutation, ce programme va être altéré, les cellules cancéreuses vont avoir trois caractéristiques : une immortalité, une prolifération anarchique et incontrôlée ainsi qu'une transformation, soit une perte de sa fonction initiale. Ainsi se crée une tumeur, qui est donc un amas de cellules cancéreuses, soit des cellules porteuses de la mutation d'origine. [...]

[...] Transmission d'un gène à la descendance Comme on le sait déjà, une mutation doit être présente dans les cellules germinales dites diploïdes (ne possédant que 23 chromosomes au lieu de 23 paires à l'image des cellules somatiques haploïdes) pour pouvoir être transmises à la descendance. Il ne faut pas confondre les maladies plurifactorielles (cancer) et les maladies génétiques (mucoviscidose). Certaines maladies sont peu fréquemment directement transmises à la descendance, mais ils sont prédisposés génétiquement (diabète). Un enfant possédera donc en théorie, il a un allèle (version d'un gène) non muté provenant d'un de ses parents et un allèle muté provenant de l'autre. [...]

[...] Comment se forme cette obstruction, quelles en sont les causes ? Comme le cancer un infarctus a des origines multifactorielles. Celui du myocarde est principalement causé par un amas graisseux facilitant l'apparition de caillots sanguins au niveau de ce qui s'appelle la lumière du vaisseau coronaire ; c'est l'athérosclérose. En ce qui concerne les origines de ceci, il a été prouvé un peu à l'image des cancers que la prédisposition génétique et les risques environnementaux comme le tabac ou l'obésité ont un rapport. [...]