Le syndrome de Marfan

Résumé du document

- Squelettique, les membres sont plus allongés
- Cardio-vasculaire, fragilité du coeur et de l'aorte
- Oculaire, il y a un décollement de la rétine (myopies..)

Le syndrome de Marfan peut se manifester chez les garçons, les filles, les enfants et aussi les adultes (...)

Extraits

[...] Le coeur et les vaisseaux:1. L'aorteIl s'agit de ralentir la dilatation de l'aorte en maintenant la pression artérielle normale et de diminuer la force de contraction du coeur, par des bethabloquants.Une fois la paroie de l'aorte dilatée ou déchirée il faudra remplacer chirurgicalementl'aorte.2. Les valvesIl est nécessaire de mettre le patient sous antibiotique dès qu'il a une infection pour éviter une invection de l'endocarde. Les bactéries s'accrochent plus facilement sur une valve endomagée.A un stade plus critique on doit opérer les valves du coeur pour les réparer ou les remplacer par des valves artificielles. [...]

[...] La maladieLes manifestations: Les yeuxDes complication oculaires de degrés différent:1.Le crystalin est suspendu derrière la rétine par des fibres conjonctives, chez les patients atteints ces fibres conjonctives se relachent, ce qui produira une luxation du crystalin:2. un tremblottement de l'iris.3. un décollement de la rétine (vision d'un éclair suivit d'un voile gris ou noir)4. Le globe auculaire sera trop détendu ce qui produira de manière très courrante une myopie grave La maladieLes manifestations: Le squelette1. Une augmentation de la longueur des os longs est caractèristique de cette maladie. [...]

[...] Le sternum peut etre enfoncé ou saillant.4. Les ligaments de supports des articulations sont peu résistants.Les articulations sont de ce fait hyper extensible. (Hyperlaxité ligamentaire), Les pieds plats, les genoux déformés et des luxations des aticulations. La maladieLes manifestation: Autres manifestations1. La peau est fine élastique avec des vergetures2. La graisse sous-cutanée est peu abondante.3. Les alvéoles des poumons présentent des zones où les tissus conjonctifs se sont rompus, il en résulte des kystes pulmonaires qui évoluent vers un pneumothorax. [...]

[...] Le gène qui possède l'information pour la faire est altéré. Vivre avec la maladie Les principales menaces pour la vie des patients sont les complication cariovasculaire, les effors brutaux augmentent la tention artérielle, il est préfèrable des les éviter. Les enfants atteints peuvent être normalement scolarisés mais les bêtabloquants crée une fatigue. Certains patients qui ont peu de symptomes ne nécessiteront qu'une surveillance régulière et un traitement préventif. Pour d'autres le syndrome peut entrainer dès le plus jeune age un handicape important: déformation du squelette éventuellement douloureuse, diminution de l'acuité visuelle, handicape social lié à des problèmes esthétique. [...]