Les lésions et les remaniements du génome

Thèmes abordés

Lésions du génome, remaniements du génome, anomalies chromosomiques, mutations géniques, anomalies équilibrées

Résumé du document

- Anomalies équilibrées (sans retentissement phénotypique) ou déséquilibrées (perte ou gain de matériel génétique, retentissement phénotypique souvent).
- 0,6-0,9% nouveaux-nés ont anomalie, très forte sélection de la conception à la naissance (sur foetus avec anomalies chromosomiques : 5% avortements tardifs et 60% avortements premier trimestre).
- Anomalies constitutionnelles = avant naissance = homogène (pdt méiose, avant fécondation) ou mosaïque (pdt mitose, après fécondation), de nombre ou de structure.
- Anomalies acquises = après naissance.