L'innovation génétique: la création de nouvelles allèles

Thèmes abordés

Innovation génétique, création de nouvelles allèles, pathologies morbides, séquences nucléotidiques, génétique

Résumé du document

Les allèles du gène codant pour l'α-antitrypsine sont polymorphes, car ils présentent une multitude d'allèles, plus ou moins fréquents chez les individus. Parmi les 8 allèles étudiés, on remarque que 3 conduisent à des pathologies morbides: ce sont les allèles Null1, Null2 et Z.

Extraits

[...] Le polymorphisme des gènes s'exprime par une diversité phénotypique : dans le cas de l'α-antitrypsine, le polyallélisme conduit à la production de protéines fonctionnelles ou non, si l'allèle a subi une mutation dite morbide : la pathologie qui en résulte peut être mortelle. Le polymorphisme trouve son origine dans l'histoire de la lignée humaine, puisque tous les allèles présents actuellement dérivent d'un unique allèle initial que possédaient les premiers représentants de la lignée humaine : par mutations successives, on a abouti à la grande variété allélique que l'on observe aujourd'hui. [...]

[...] Dans le cas de la substitution en position 1096 affecte la forme spatiale de la protéine produite, et l'empêche donc d'être reconnue par la protéase. Ces trois mutations aboutissent donc à la production d'une protéine inactive, qui ne peut jouer son rôle inhibiteur de la protéase qui va peu à peu détruire les alvéoles pulmonaires : c'est un emphysème pulmonaire, qui peut aboutir à la mort de l'individu. On voit donc que cette pathologie est due uniquement à la rpésence dans le génome de ces allèles mutés du gène codant pour l'αAT. [...]

[...] Les allèles du gène codant pour l'α-antitrypsine sont polymorphes, car ils présentent une multitude d'allèles, plus ou moins fréquents chez les individus. Parmi les 8 allèles étudiés, on remarque que 3 conduisent à des pathologies morbides : ce sont les allèles Null1, Null2 et Z. Dans le cas de Null1, c'est la délétion d'un nucléotide en position 552, qui crée un décalage dans la séquence nucléotidique, donc un risque d'apparition d'un codon-stop par décalage de la fenêtre de lecture lors de la transcription. [...]