L'hérédité humaine

Résumé du document

Les progrès des techniques scientifiques permettant d'isoler un gène et de déterminer la structure de ses divers allèles ont de profondes répercussions en hérédité humaine. Elles permettent de comprendre comment des variations dans l'organisation des gènes entraînent des changements dans le phénotype de l'organisme (...)

Extraits

[...] On appelle allèles les différentes formes possibles que peut prendre un gène dans une cellule. Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes. Pour un gène donné, il peut exister de nombreux allèles et chaque cellule (sauf les cellules reproductrices) en possède deux. On appelle génotype la composition allélique de l'individu pour le(s) gène(s) considéré(s). Prenons un exemple : la synthèse de la protéine PAH ou phénylalanine hydroxylase est gouvernée par un gène, présent dans chaque cellule sous deux formes allèles, identiques ou différentes. [...]

[...] Le génotype du garçon II2 s'écrit est Xm Son chromosome X lui vient de sa mère (le chromosome Y venant de son père). Ce chromosome porte l'allèle malade Le génotype de sa mère, la femme I1, non malade, s'écrit Xm//XS. Elle est hétérozygote et l'allèle S est dominant, l'allèle m récessif. Elle transmet la maladie à son fils : elle est dite vectrice de la maladie. La myopathie est une maladie héréditaire liée au chromosome X. Il existe des cas très rares où l'allèle malade d'un gène est porté par le chromosome Y (sans équivalent sur X). [...]

[...] Le caryotype d'un homme est XY. Que le gène soit sur X ou l'homme n'aura qu'un allèle pour ce gène, car il y a très peu de locus communs entre ces deux chromosomes. L'allèle unique, même récessif, s'exprimera. Le père 1 est porteur d'un allèle m. Si l'allèle m est sur un chromosome sexuel, il devrait s'exprimer et l'individu 1 devrait être malade. Ce n'est pas le cas. L'hypothèse proposée est fausse. Le gène n'est donc pas sur un gonosome. [...]

[...] La PAH produite reste fonctionnelle, même si elle a subi une légère modification. Il en est de même pour un individu hétérozygote Phe1// Phe8. Un individu Phe7// Phe7 a le même phénotype macroscopique qu'un individu Phe11// Phe11, la PAH synthétisée étant dans les deux cas inactive Quel est le mode de transmission des maladies héréditaires ? Alors que des maladies héréditaires ont une probabilité égale dans les deux sexes (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie) d'entre elles sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons que chez les filles (myopathie de Duchenne, hémophilie). [...]

[...] Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la phénylcétonurie. Cette maladie, affectant un nouveau-né sur se traduit par des anomalies dans le développement du cerveau et un important retard mental phénotype macroscopique). Ces troubles s'accompagnent d'une concentration sanguine anormalement élevée en un acide aminé : la phénylalanine phénotype biochimique). Chez un sujet sain, la concentration en phénylalanine dans le sang est inférieure à 2 mg[.]dL-1. Chez un sujet atteint, cette concentration dépasse 15 mg[.]dL-1. L'accumulation de phénylalanine dans les cellules (phénotype cellulaire), en particulier celles du système nerveux, est très toxique. [...]