Hérédité et génétique humaine

Résumé du document

Tous les travaux jusqu'à maintenant sont basés sur des statistiques (lois des grands nombres). On ne peut pas appliquer les lois statistiques chez l'homme, car le nombre de descendants dans la famille est peu important. La fécondité est faible et la gestation est longue. Le nombre de générations observables est restreinte. On ne doit jamais appliquer des lois statistiques à l'hérédité humaine, si on étudie une famille en particulier. L'Homme n'est pas un matériel expérimental, on se contente des cas existants peu nombreux (...)

Extraits

[...] Petit à petit le sujet devient fou et meurt. Anomalie du à un allèle dominant. Dès qu'il est présent, il s'exprime. Cette maladie ne s'exprime qu'après 40 ans. Un individu peut-être porteur de l'allèle morbide et ne pas le savoir. (attention à la dernière génération) à Tout sujet atteint a un des ses parents affecté par la maladie Tous les enfants d'un couple non atteint sont indemnes La maladie se transmet aussi bien de père en fils que de père en fille Caractéristique d'une hérédité autosomale dominante Il faut envisager la dominance et la localisation en même temps. [...]

[...] La fécondité est faible et la gestation est longue. Le nombre de générations observables est restreinte. On ne doit jamais appliquer des lois statistiques à l'hérédité humaine, si on étudie une famille en particulier. L'Homme n'est pas un matériel expérimental, on se contente des cas existants peu nombreux. I. Évaluation du risque génétique = prévoir Si un couple a des craintes sur un enfant qu'il veut avoir, il peut consulter un conseil génétique. Il va essayer de trouver le phénotype de tous les individus. [...]

[...] Chez l'homme on ne peut manipuler génétiquement des cellules somatiques. Il ne faut pas restreindre la capacité allélique pour ne pas restreindre la capacité d'adaptation. [...]

[...] III) Thérapie génique Réintroduire la version normale de l'allèle dans les cellules déficientes, ceci sous-entend d'autres exigences : Localisation du gène Cloner ce gène pour obtenir de nombreux exemplaires de la version normale de l'allèle Réintroduction dans les cellules déficientes La localisation du gène Technique d'hybridation entre cellule humaine et une cellule de rongeur, cellule de rongeur tumorale (la cellule issue de la fusion va se multiplier sans arrêt) mais au cours de ces divisions, cet hybridome expulse des chromosomes, on va utiliser les cellules ou il n'y a qu'un seul chromosome humain. On place la cellule sur un milieu sélectif qui nécessite la protéine pour pouvoir survivre; protéine provenant du gène rechercher. Si la cellule survie la protéine est contenue dans la cellule. Le clonage et le séquençage On a utiliser des bactéries. On récupère le plasmide et on l'ouvre grâce à une enzyme de restriction à un seul endroit = linéarisation du plasmide. On lui recolle un ADN d'intérêt à cloner + un gène de résistance à un antibiotique. [...]

[...] On fait agir des enzymes de restriction caractéristique d'une séquence précise. On obtient des morceaux d'ADN de taille différentes, on effectue une électrophorèse sur gel d'aggarose. On fait migrer les fragments d'ADN chargé + vers le Plus le fragment est petit plus il va vite et plus il va loin. On dénature l'ADN. Séparation des deux brins. On applique un filtre, on récupère l'empreinte ; un seul brin pour chaque morceau d'ADN. On plonge le filtre dans une solution contenant une sonde : séquence capable de reconnaître et de se fixer sur une séquence particulière. [...]