Fiche de SVT reprenant le cours de 1re ES sur le chapitre concernant le génotype. Elle condense toutes les connaissances à connaître pour le BAC.
[...] Les différents niveaux d'expression du phénotype Le phénotype peut se définir à différentes échelles : moléculaires, cellulaires et macroscopique. Si l'on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang, la drépanocytose, il possible de définir le phénotype à 3 niveaux : Un individu atteint de drépanocytose se distingue d'un individu sain par un ensemble de caractères (anémie chronique, douleurs articulaires, circulation sanguine perturbée) constituant le phénotype macroscopique, cad à l'échelle de l'organisme. Au niveau du phénotype cellulaire, les globules rouges (hématies) des malades prennent une forme en faucille (ind. [...]
[...] Des applications biotechnologiques La transgenèse, une application de l'universalité du code génétique La transgenèse consiste à introduire un gène d'un organisme à l'intérieur d'un autre organisme de la même ou d'une autre espèce. Cette technique permet, grâce à l'expression de ce gène étranger, de produire une nouvelle protéine et confère une propriété nouvelle à l'organisme receveur ainsi génétiquement modifié (OGM). Elle repose sur l'universalité du code génétique : les gènes sont godés, lus et traduits de la même façon par tous les organismes quels qu'ils soient. [...]
[...] Mutation des gènes et modifications du phénotype : Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l'ADN. Il peut s'agir d'une simple mutation ponctuelle (remplacement d'un nucléotide par un autre, ajout ou perte d'un nucléotide) ; c'est parfois une disparition d'une partie de la séquence ou une inversion d'un fragment de gène. Le sens du message génétique est donc modifié et la protéine correspondante subit une altération de sa forme et donc de sa fonction. Cela peut avoir des conséquences sur le phénotype. [...]
[...] Relation entre gène et protéine L'ADN, support de l'information génétique, et les protéines, sont des molécules ordonnées : un gène, cad un fragment d'ADN, est défini par sa séquence de nucléotides. Une protéine est définie par sa séquence d'acides aminés. La synthèse d'une protéine nécessite que les acides aminés (provenant de la digestion des aliments protidiques) soient assemblés dans un ordre précis. Cet ordre conditionne la forme finale de la molécule, forme qui est en relation étroite avec la fonction biologique de la protéine. L'information nécessaire à cette synthèse est fournie par un gène (fragment d'ADN constitué d'une succession de nucléotides contenant l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine). [...]
[...] En effet, chez un malade, les molécules d'hémoglobine s'unissent les unes aux autres, formant de longues fibres qui déforment les globules rouges (en faucille) qui deviennent plus fragiles expliquant l'anémie. Une différence mineure dans une protéine, l'hémoglobine, est responsable des modifications observées aux différentes échelles du phénotype. L'importance des protéines dans la réalisation du phénotype : Une protéine est une molécule constituée d'une ou plusieurs chaînes d'acides aminés. L'ordre dans lequel s'enchaînent les acides aminés (la séquence) est fondamental : il définit la protéine car la forme finale de la molécule dépend de cette séquence. [...]
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