Génotype et phénotype : diagnostic pré-natal et transgénèse

Résumé du document

Une famille possède un enfant atteint de drépanocytose. Cette maladie est due à une anomalie de la bêta globine, protéine qui constitue l'hémoglobine qui elle-même constitue les globules rouges. La bêta globine défectueuse a la particularité de se polymériser lorsque le dioxygène est en faible concentration. Ces polymères donnent alors la forme de faucille des globules rouges (...)

Extraits

[...] [Document 1 : Une mutation à l'origine de la drépanocytose] Le document 1 nous présente la séquence des deux allèles du gène codant pour la bêta globine. On se rend compte qu'à la 17ème position, le couple A-T de l'allèle ßA et devenue T-A pour l'allèle ßS. On observe donc une mutation du gène qui est à l'origine de ces deux allèles. [Document 2 : Le diagnostic prénatal] Le document 2 nous donne le résultat d'une électrophorèse de la famille. Cette technique permet de mettre en évidence les allèles portés par chacun des membres. L'enfant malade possède l'allèle ßS en double exemplaire (bande noire plus épaisse). [...]

[...] Seul un diagnostic prénatal peut déterminer si le futur enfant développera ou non la maladie. Question 2 : Mobiliser ses connaissances La transgénèse est une application biotechnologique des connaissances du fonctionnement des gènes Après avoir présenté le principe de cette technique, vous expliquerez ce qui la rend possible. II Le principe de la transgénèse [Introduction] Les connaissances de plus en plus pointues en génétique ont permis de développer des techniques permettant de faire exprimer des gènes (séquence d'ADN) introduits dans un génome étranger C'est ce que l'on appelle la transgénèse. [...]

[...] Ceci implique donc que les mécanismes de synthèse des protéines soient universels et implique aussi que le code permettant de passer en langage en bases azotées en un langage en acides aminés soit commun à tous les êtres vivants. On parle ainsi d'un code génétique universel. Trois nucléotides codent pour un acide aminé et les triplets correspondent aux mêmes acides aminés quelle que soit l'espèce. Pour illustrer ces propos, on peut citer l'exemple des bactéries qui synthétisent l'hormone de croissance humaine (protéine) après leur avoir transféré le gène correspondant. [...]

[...] Les parents sont dits porteurs mais ne sont pas atteints de la maladie. Le futur présente les deux allèles lui aussi, il ne sera donc pas malade. [Bilan] La drépanocytose a pour origine une mutation du gène de la bêta globine. Ce dernier possède alors deux allèles ßA et ßS. L'individu est atteint uniquement si l'allèle ßs est représenté sur les deux chromosomes de la paire portant le gène de la bêta globine (homozygote récessif). Dans le cas contraire, l'allèle ßA est présent en double exemplaire ou si les deux allèles sont présents (hétérozygote), l'allèle ßA qui s'exprimera. [...]