Du génotype au phénotype : applications biotechnologiques de la protéine à la médecine prédictive

Résumé du document

L'ensemble des caractères d'un individu constitue son phénotype. Ces caractères sont l'expression des gènes localisés sur les chromosomes de l'individu et qui forment son génotype. Un gène est une séquence d'ADN permettant la synthèse d'une protéine (en réalité, 90 % de l'ADN n'a pas de fonction connue).
Comment les protéines permettent-elles la diversité des phénotypes ? Comment s'établit la relation entre un gène et une protéine ?

Une protéine est une molécule organique constituée d'une ou plusieurs chaînes polypeptidiques (d'acides aminés). La séquence des acides aminés dans la chaîne polypeptidique est responsable de sa « forme finale » (sa « structure tridimensionnelle ») de la protéine. C'est du reste cette « structure spatiale » qui permet la fonction biologique de la protéine.

Extraits

[...] Un même phénotype peut résulter de génotypes différents 1.1 Notion de dominance et de récessivité. Un Homme possède 23 paires de chromosomes homologues. Ainsi, dans une cellule, un gène est présent en deux exemplaires (allèles : versions d'un gène) sur le même emplacement au niveau de la paire homologue. Dans le cas de la drépanocytose, le gène responsable de la formation de l'hémoglobine présente deux versions : - Un allèle permettant la synthèse d'une hémoglobine normale Hb A - Un allèle permettant la synthèse d'une hémoglobine drépanocytaire Hb S Un individu qui possède les deux allèles identiques est dit homozygote pour ce gène d'où : - Hb A Hb A : individu non malade - Hb S Hb S : individu drépanocytaire Un individu qui possède les deux allèles différents est dit hétérozygote pour ce gène d'où Hb A Hb S : un tel individu présentant ce génotype est de phénotype sain donc Hb A est dominant par rapport à HB S récessif. [...]

[...] Dans ces conditions, la protéine Hb S forme des polymères d'où la formation de fibres responsables de la déformation de l'hématie. Les conditions du milieu peuvent modifier la fonction de la protéine et donc entraîner une modification du phénotype. En évitant ces modifications de l'environnement, l'individu porteur de l'allèle Hb S peut éviter la crise drépanocytaire Des relations complexes 3.1 Les gènes de prédisposition Un pourcentage de la population importante présente plus de risque d'avoir un cancer que la population moyenne. [...]

[...] La couleur de la peau est liée à la quantité de mélanine présente dans les mélanocytes de la peau. La mélanine résulte de la transformation de la tyrosine catalysée par une enzyme protéine). Etude de la mucoviscidose Selon leur fonction, on peut définir : - des protéines de structure : le collagène - des protéines de transport : l'hémoglobine - des protéines membranaires : cas des synapses - des protéines contractiles : la myosine - des protéines immunitaires : les anticorps - des enzymes qui catalysent une réaction Enzyme : protéine qui catalyse une réaction chimique, c'est-à-dire qu'elle facilite et accélère cette réaction, sans être utilisée dans la réaction Origine de la variabilité des phénotypes. [...]

[...] Du génotype au phénotype : applications biotechnologiques Du gène moléculaire à la protéine L'ensemble des caractères d'un individu constitue son phénotype. Ces caractères sont l'expression des gènes localisés sur les chromosomes de l'individu et qui forment son génotype. Un gène est une séquence d'ADN permettant la synthèse d'une protéine (en réalité de l'ADN n'a pas de fonction connue). Comment les protéines permettent-elles la diversité des phénotypes ? Comment s'établit la relation entre un gène et une protéine ? 1. Le phénotype dépend des protéines 1. [...]

[...] La fabrication de l'ARN messager à partir du gène de l'ADN est appelée transcription. La synthèse de la protéine à partir de l'ARN messager (traduction) se fait dans le cytoplasme : - Les acides aminés sont apportés par le sang et viennent de la digestion - Le plan de fabrication est apporté par l'ARN messager - Le ribosome permet l'assemblage des acides aminés dans l'ordre imposé par la succession des codons de l4ARN messager et la synthèse s'arrête lors de la lecture d'un codon-stop 3. [...]