Du génotype au phénotype et applications biotechnologiques: les diagnostics prénataux

Thèmes abordés

Génotype, phénotype, biotechnologie, organisation du vivant, ADN, diagnostics prénataux

Résumé du document

Les caractères observables chez un individu: les phénotypes, qui sont contrôlés par les gènes. Le phénotype peut se définir aux niveaux macroscopiques, cellulaires et moléculaires. (ex: la drépanocytose).
Comment l'information génétique s'exprime-t-elle pour donner le phénotype moléculaire ?

Extraits

[...] Le code génétique permet la correspondance entre les nucléotides et les acides aminés codon = 3 nucléotides 1 codon = 1 seul acide aminé Comme il y a 64 codons différents et seulement 20 acides aminés, plusieurs codons codent pour un même acide aminé codons sur 64 ne codent rien: ce sont des codons stop. Le gène possède donc un «plan d'assemblage» des acides aminés par complémentarité des codons. Ce gène va permettre la fabrication de protéines spécifiques. Dans certain cas on peut observer une modification de la séquence de nucléotide de l'ADN. «Les mutations ponctuelles»: -remplacement d'un nucléotide par un autre, perte ou ajout d'un nucléotide. [...]

[...] Dans certain cas la protéine obtenue est anormale et on peut observer 2 modifications la drépanocytose). L'établissement du génotype: L'écriture du génotype consiste à préciser les allèles possédaient pour le caractère considéré. Les cellules non germinales possèdent 2 allèles d'un même gène: -Si les 2 allèles sont identiques, l'individu est homozygote pour le gène. -Si les 2 allèles sont différents, l'individu est hétérozygote. Donc à un même phénotype peut correspondre différents génotypes. Quand le phénotype macroscopique d'un individu hétérozygote traduit la présence d'un seul allèle, cet allèle est dit dominant. [...]

[...] 2.Relation entre ADN et protéines: Mise en évidence du lien ADN et protéines: Une protéine est constituée d'enchaînements d'acides aminés. La séquence et le nombre d'acides aminés varient selon la protéine. La forme finale de la protéine va dépendre de la séquence d'acide aminé. C'est la forme de la protéine qui conditionne sa fonction biologique. Le phénotype est donc sous le contrôle des protéines. La grande variabilité des phénotypes est en relation avec la diversité possible des protéines. Une modification de la séquence peptidique peut modifier la protéine et donc le phénotype. [...]

[...] La mutation de seulement un de ses gènes peut modifier le phénotype. Un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes. La réalisation d'un phénotype dépend de l'interaction de plusieurs gènes entre eux et avec les facteurs de l'environnement (alimentation, soleil, oxygène + Voir activité 5 p à 73). 4.Médecines prédictives et diagnostics prénatales: Il est possible de détecter la présence de certains allèles chez un individu, cependant, vu la complexité des relations phénotype/génotype, il est délicat. Les progrès posent de nombreux problèmes d'éthique. [...]